Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CRYBB2

crystallin beta B2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q11.23
Koordinaadid
Kromosoom 22: 25 219 639–25 231 869 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 12,2 kb
Valk
205 aminohapet
Varasemad tähised
CCA2, CRYB2A, CRYB2
MANE Select transkript
ENST00000398215.3NM_000496.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CRYBB2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CRYBB2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub CRYBB2. CRYBB2 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 22, vahemikus 24 725 754 kuni 25 725 753.Kromosoom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbPIWIL3: 24 719 034–24 774 720, pöördne ahelPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, otsene ahelSGSM1LHFPL7: 24 935 098–24 946 695, pöördne ahelLHFPL7KIAA1671: 24 952 643–25 197 448, otsene ahelKIAA1671CRYBB3: 25 199 858–25 207 359, otsene ahelCRYBB3CRYBB2: 25 219 639–25 231 869, otsene ahelCRYBB2GRK3: 25 564 432–25 729 294, otsene ahelGRK3CRYBB2 skeem: 6 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 25 219 639–25 219 666, 28 alustEkson 2: 25 221 404–25 221 483, 80 alustEkson 3: 25 224 918–25 225 036, 119 alustEkson 4: 25 227 853–25 227 985, 133 alustEkson 5: 25 229 436–25 229 578, 143 alustEkson 6: 25 231 604–25 231 869, 266 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,8 kb kogupikkusega 12,2 kb; neist 618 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CRYBB2

12

kohad geenis CRYBB2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 9 (75%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (9 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CRYBB2 12,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CRYBB2 geen: crystallin beta B2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/crybb2

Vancouver

Dante Labs. CRYBB2 geen: crystallin beta B2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/crybb2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test