Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TGFBI

transforming growth factor beta induced

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 136 028 988–136 063 818 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 34,8 kb
Valk
683 aminohapet
Tuntud ka kui
BIGH3, CDB1, CDGG1
Varasemad tähised
CSD3, LCD1, CSD1, CSD2
MANE Select transkript
ENST00000442011.7NM_000358.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud sarvekesta düstroofiad

    • Sarvekesta düstroofia

      Pärilike haiguste rühm, mis mõjutab ühte või mitut sarvekesta kihti, sealhulgas Fuchsi endoteeliaalne düstroofia (sageli seotud TCF4 korduse laienemisega), TGFBI-ga seotud granulaarne ja võrkjas düstroofia ning harvemad tüübid, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      TGFBI variantide kandjatele soovitatakse üldiselt vältida laserrefraktsioonkirurgiat (LASIK või PRK), kuna see võib sadestisi süvendada; sarvekesta siirdamine võib taastada nägemise kaugelearenenud haiguse korral.

Kuidas TGFBI on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub TGFBI. TGFBI ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 5, vahemikus 135 546 403 kuni 136 546 402.Kromosoom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3135,6 Mb135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 MbSLC25A48: 135 476 913–135 890 730, otsene ahelSLC25A48CXCL14: 135 570 679–135 579 580, pöördne ahelCXCL14IL9: 135 892 246–135 895 841, pöördne ahelIL9LECT2: 135 922 279–135 955 061, pöördne ahelLECT2TGFBI: 136 028 988–136 063 818, otsene ahelTGFBISMAD5: 136 132 828–136 188 747, otsene ahelSMAD5SMIM32: 136 191 468–136 193 162, pöördne ahelSMIM32TRPC7: 136 212 745–136 365 545, pöördne ahelTRPC7TGFBI skeem: 17 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 136 028 988–136 029 189, 202 alustEkson 2: 136 033 763–136 033 861, 99 alustEkson 3: 136 044 058–136 044 122, 65 alustEkson 4: 136 046 335–136 046 495, 161 alustEkson 5: 136 046 851–136 047 015, 165 alustEkson 6: 136 047 274–136 047 420, 147 alustEkson 7: 136 049 439–136 049 580, 142 alustEkson 8: 136 052 907–136 053 119, 213 alustEkson 9: 136 053 943–136 054 080, 138 alustEkson 10: 136 054 716–136 054 861, 146 alustEkson 11: 136 055 680–136 055 816, 137 alustEkson 12: 136 056 665–136 056 795, 131 alustEkson 13: 136 059 090–136 059 214, 125 alustEkson 14: 136 060 834–136 060 936, 103 alustEkson 15: 136 061 500–136 061 579, 80 alustEkson 16: 136 062 663–136 062 687, 25 alustEkson 17: 136 063 186–136 063 818, 633 alust1246810121416175′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 34,8 kb; neist 2052 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TGFBI

12

kohad geenis TGFBI, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TGFBI 34,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TGFBI geen: transforming growth factor beta induced. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tgfbi

Vancouver

Dante Labs. TGFBI geen: transforming growth factor beta induced [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tgfbi

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test