Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COL4A4

collagen type IV alpha 4 chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q36.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 227 002 714–227 164 205 (GRCh38)
Eksonid
48 eksonit, ulatus 161,5 kb
Valk
1690 aminohapet
Tuntud ka kui
CA44
MANE Select transkript
ENST00000396625.5NM_000092.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Alporti sündroom

    • Haruldane neerehaigus, mida iseloomustab glomerulonefropaatia koos hematuuriaga, mis progresseerub lõppstaadiumis neerupuudulikkuseks (ESRD) ning millega kaasneb sageli sensorineuraalne kurtus ning aeg-ajalt silmakõrvalekalded.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      AKE inhibiitorid (ramipriil, esmavalik, ideaalis enne proteinuuria tekkimist); ARB-d, kui AKE inhibiitorid ei ole talutavad; neerusiirdamine ESRD korral; kuulmisabivahendid; igaaastane oftalmoloogiline ja audioloogiline jälgimine

Kuidas COL4A4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub COL4A4. COL4A4 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 2, vahemikus 226 583 460 kuni 227 583 459.Kromosoom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 MbIRS1: 226 731 312–226 799 850, pöördne ahelIRS1RHBDD1: 226 835 581–227 001 006, otsene ahelRHBDD1COL4A4: 227 002 714–227 164 205, pöördne ahelCOL4A4COL4A3: 227 164 509–227 314 792, otsene ahelCOL4A3MFF: 227 325 151–227 361 188, otsene ahelMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, pöördne ahelTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, pöördne ahelSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, otsene ahelAGFG1COL4A4 skeem: 48 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 48: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 35 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 48: 227 002 714–227 007 588, 4875 alustEkson 47: 227 008 018–227 008 304, 287 alustEkson 46: 227 010 313–227 010 501, 189 alustEkson 45: 227 012 181–227 012 297, 117 alustEkson 44: 227 022 048–227 022 173, 126 alustEkson 43: 227 025 802–227 025 810, 9 alustEkson 42: 227 027 902–227 028 009, 108 alustEkson 41: 227 030 443–227 030 598, 156 alustEkson 40: 227 031 945–227 032 055, 111 alustEkson 39: 227 032 148–227 032 276, 129 alustEkson 38: 227 033 410–227 033 481, 72 alustEkson 37: 227 042 148–227 042 255, 108 alustEkson 36: 227 043 077–227 043 184, 108 alustEkson 35: 227 047 475–227 047 549, 75 alustEkson 34: 227 050 068–227 050 131, 64 alustEkson 33: 227 050 977–227 051 158, 182 alustEkson 32: 227 052 305–227 052 412, 108 alustEkson 31: 227 054 594–227 054 737, 144 alustEkson 30: 227 055 945–227 056 115, 171 alustEkson 29: 227 057 439–227 057 600, 162 alustEkson 28: 227 059 405–227 059 623, 219 alustEkson 27: 227 060 136–227 060 243, 108 alustEkson 26: 227 062 530–227 062 598, 69 alustEkson 25: 227 077 894–227 078 077, 184 alustEkson 24: 227 080 443–227 080 549, 107 alustEkson 23: 227 082 115–227 082 187, 73 alustEkson 22: 227 088 653–227 088 816, 164 alustEkson 21: 227 089 868–227 089 957, 90 alustEkson 20: 227 094 125–227 094 289, 165 alustEkson 19: 227 098 694–227 098 798, 105 alustEkson 18: 227 099 620–227 099 689, 70 alustEkson 17: 227 101 504–227 101 557, 54 alustEkson 16: 227 101 865–227 101 909, 45 alustEkson 15: 227 102 789–227 102 848, 60 alustEkson 14: 227 103 144–227 103 197, 54 alustEkson 13: 227 103 972–227 104 052, 81 alustEkson 12: 227 108 581–227 108 622, 42 alustEkson 11: 227 108 833–227 108 868, 36 alustEkson 10: 227 109 224–227 109 286, 63 alustEkson 9: 227 111 678–227 111 713, 36 alustEkson 8: 227 114 628–227 114 696, 69 alustEkson 7: 227 118 645–227 118 761, 117 alustEkson 6: 227 119 895–227 119 939, 45 alustEkson 5: 227 121 014–227 121 148, 135 alustEkson 4: 227 140 161–227 140 238, 78 alustEkson 3: 227 144 516–227 144 558, 43 alustEkson 2: 227 147 413–227 147 584, 172 alustEkson 1: 227 164 007–227 164 205, 199 alust484540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10 kb kogupikkusega 161,5 kb; neist 5073 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COL4A4

720

kohad geenis COL4A4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (0,1%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COL4A4 161,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COL4A4 geen: collagen type IV alpha 4 chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col4a4

Vancouver

Dante Labs. COL4A4 geen: collagen type IV alpha 4 chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col4a4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test