Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EXOSC2

exosome component 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.12
Koordinaadid
Kromosoom 9: 130 693 780–130 704 892 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 11,1 kb
Valk
293 aminohapet
Tuntud ka kui
hRrp4p, Rrp4p, RRP4, p7
MANE Select transkript
ENST00000372358.10NM_014285.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni EXOSC2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas EXOSC2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub EXOSC2. EXOSC2 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 9, vahemikus 130 199 336 kuni 131 199 335.Kromosoom 99q34.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbNCS1: 130 172 315–130 237 737, otsene ahelNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, otsene ahelHMCN2ASS1: 130 443 282–130 502 361, otsene ahelASS1FUBP3: 130 578 965–130 638 354, otsene ahelFUBP3PRDM12: 130 664 594–130 682 986, otsene ahelPRDM12EXOSC2: 130 693 780–130 704 892, otsene ahelEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, otsene ahelABL1: 130 713 626–130 713 724, otsene ahelQRFP: 130 892 707–130 896 812, pöördne ahelQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, pöördne ahelFIBCD1LAMC3: 131 008 878–131 094 473, otsene ahelLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, otsene ahelAIF1LNUP214: 131 124 868–131 234 667, otsene ahelNUP214EXOSC2 skeem: 9 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 130 693 780–130 693 913, 134 alustEkson 2: 130 695 492–130 695 593, 102 alustEkson 3: 130 697 582–130 697 627, 46 alustEkson 4: 130 698 162–130 698 251, 90 alustEkson 5: 130 699 329–130 699 394, 66 alustEkson 6: 130 700 867–130 700 935, 69 alustEkson 7: 130 702 134–130 702 310, 177 alustEkson 8: 130 703 053–130 703 181, 129 alustEkson 9: 130 703 694–130 704 892, 1199 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 11,1 kb; neist 882 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EXOSC2

6

kohad geenis EXOSC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EXOSC2 11,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EXOSC2 geen: exosome component 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/exosc2

Vancouver

Dante Labs. EXOSC2 geen: exosome component 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/exosc2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test