Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NAPB

NSF attachment protein beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p11.21
Koordinaadid
Kromosoom 20: 23 374 522–23 421 488 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 47 kb
Valk
298 aminohapet
Tuntud ka kui
SNAP-BETA, SNAPB
MANE Select transkript
ENST00000377026.4NM_022080.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas NAPB on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub NAPB. NAPB ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 20, vahemikus 22 898 005 kuni 23 898 004.Kromosoom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbSSTR4: 23 035 312–23 039 237, otsene ahelSSTR4THBD: 23 045 633–23 049 672, pöördne ahelTHBDCD93: 23 065 139–23 086 393, pöördne ahelCD93NXT1: 23 350 148–23 354 771, otsene ahelNXT1GZF1: 23 361 987–23 373 084, otsene ahelGZF1NAPB: 23 374 522–23 421 488, pöördne ahelNAPBCSTL1: 23 426 104–23 444 930, otsene ahelCSTL1CST11: 23 450 403–23 453 210, pöördne ahelCST11CST8: 23 491 101–23 496 010, otsene ahelCST8CST9L: 23 564 731–23 568 517, pöördne ahelCST9LCST9: 23 602 410–23 605 917, pöördne ahelCST9CST3: 23 626 706–23 638 556, pöördne ahelCST3CST4: 23 685 640–23 689 038, pöördne ahelCST4CST1: 23 747 560–23 751 268, pöördne ahelCST1CST2: 23 823 769–23 826 735, pöördne ahelCST2CST5: 23 875 934–23 880 086, pöördne ahelCST5NAPB skeem: 11 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 23 374 522–23 377 486, 2965 alustEkson 10: 23 379 445–23 379 495, 51 alustEkson 9: 23 379 867–23 379 935, 69 alustEkson 8: 23 381 213–23 381 317, 105 alustEkson 7: 23 389 946–23 390 030, 85 alustEkson 6: 23 390 209–23 390 264, 56 alustEkson 5: 23 394 922–23 394 999, 78 alustEkson 4: 23 395 139–23 395 185, 47 alustEkson 3: 23 397 072–23 397 188, 117 alustEkson 2: 23 402 993–23 403 072, 80 alustEkson 1: 23 421 305–23 421 488, 184 alust1110864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 47 kb; neist 897 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: NAPB

    2

    NAPB positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu NAPB geeni 47 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,8 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga NAPB seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NAPB võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NAPB geen: NSF attachment protein beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/napb

    Vancouver

    Dante Labs. NAPB geen: NSF attachment protein beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/napb

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test