Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FNIP1

folliculin interacting protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 131 641 714–131 797 017 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 155,3 kb
Valk
1166 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1961
MANE Select transkript
ENST00000510461.6NM_133372.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas FNIP1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub FNIP1. FNIP1 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 5, vahemikus 131 219 366 kuni 132 219 365.Kromosoom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 MbHINT1: 131 155 383–131 224 468, pöördne ahelHINT1CDC42SE2: 131 245 493–131 398 447, otsene ahelCDC42SE2RAPGEF6: 131 423 858–131 635 272, pöördne ahelRAPGEF6: 131 425 891–131 796 983, pöördne ahelFNIP1: 131 641 714–131 797 017, pöördne ahelFNIP1MEIKIN: 131 806 990–131 945 698, pöördne ahelMEIKIN: 131 807 143–132 011 637, pöördne ahelACSL6: 131 949 973–132 012 243, pöördne ahelACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, otsene ahelIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, otsene ahelCSF2P4HA2: 132 190 094–132 295 315, pöördne ahelP4HA2FNIP1 skeem: 18 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 131 641 714–131 644 763, 3050 alustEkson 17: 131 647 090–131 647 205, 116 alustEkson 16: 131 651 802–131 651 999, 198 alustEkson 15: 131 670 463–131 670 631, 169 alustEkson 14: 131 671 505–131 672 924, 1420 alustEkson 13: 131 677 703–131 677 872, 170 alustEkson 12: 131 679 029–131 679 175, 147 alustEkson 11: 131 698 917–131 699 002, 86 alustEkson 10: 131 704 065–131 704 266, 202 alustEkson 9: 131 706 411–131 706 546, 136 alustEkson 8: 131 709 201–131 709 272, 72 alustEkson 7: 131 710 578–131 710 661, 84 alustEkson 6: 131 716 565–131 716 656, 92 alustEkson 5: 131 718 986–131 719 060, 75 alustEkson 4: 131 719 317–131 719 417, 101 alustEkson 3: 131 730 904–131 731 038, 135 alustEkson 2: 131 744 564–131 744 690, 127 alustEkson 1: 131 796 830–131 797 017, 188 alust1816141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,6 kb kogupikkusega 155,3 kb; neist 3501 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse FNIP1

    2

    kohad geenis FNIP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FNIP1 155,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FNIP1 geen: folliculin interacting protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fnip1

    Vancouver

    Dante Labs. FNIP1 geen: folliculin interacting protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fnip1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test