Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GOSR2

golgi SNAP receptor complex member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.32
Koordinaadid
Kromosoom 17: 46 923 160–46 942 020 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 18,9 kb
Valk
212 aminohapet
Tuntud ka kui
GS27, Bos1
MANE Select transkript
ENST00000640051.2NM_004287.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas GOSR2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub GOSR2. GOSR2 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 17, vahemikus 46 432 590 kuni 47 432 589.Kromosoom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbARL17A: 46 431 431–46 579 725, pöördne ahelARL17ALRRC37A2: 46 511 508–46 556 910, otsene ahelLRRC37A2NSF: 46 590 661–46 757 679, otsene ahelNSFWNT3: 46 762 493–46 833 154, pöördne ahelWNT3WNT9B: 46 833 201–46 886 730, otsene ahelWNT9B: 46 923 133–47 049 932, otsene ahelGOSR2: 46 923 160–46 942 020, otsene ahelGOSR2RPRML: 46 978 156–46 979 253, pöördne ahelRPRMLCDC27: 47 117 703–47 189 422, pöördne ahelCDC27MYL4: 47 188 903–47 227 760, otsene ahelMYL4ITGB3: 47 253 649–47 323 218, otsene ahelITGB3: 47 253 897–47 344 292, otsene ahelEFCAB13: 47 323 290–47 441 312, otsene ahelEFCAB13GOSR2 skeem: 6 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 46 923 160–46 923 221, 62 alustEkson 2: 46 929 520–46 929 584, 65 alustEkson 3: 46 931 099–46 931 207, 109 alustEkson 4: 46 932 067–46 932 199, 133 alustEkson 5: 46 935 029–46 935 169, 141 alustEkson 6: 46 938 599–46 942 020, 3422 alust1234565′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 18,9 kb; neist 639 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: GOSR2

    22

    GOSR2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 14 (64%) asuvad piirkondades, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    • Segmental duplications (14 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Terve genoom katab kogu GOSR2 geeni 18,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,9 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga GOSR2 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GOSR2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GOSR2 geen: golgi SNAP receptor complex member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gosr2

    Vancouver

    Dante Labs. GOSR2 geen: golgi SNAP receptor complex member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gosr2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test