Tunnus
Hydranencephaly
A defect of development of the brain characterized by replacement of greater portions of the cerebral hemispheres and the corpus striatum by cerebrospinal fluid (CSF) and glial tissue.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Hydrancephaly
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Hydranencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test9 geeni on seotud tunnusega Hydranencephaly
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hydranencephaly. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CEP55centrosomal protein 55 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WDR81WD repeat domain 81 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast