Tunnus
Cataplexy
A sudden and transient episode of bilateral loss of muscle tone, often triggered by emotions.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Cataplexy, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test12 geeni on seotud tunnusega Cataplexy
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Cataplexy. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CTSHcathepsin H | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast