Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PALS1

protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 14: 67 241 435–67 336 061 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 94,6 kb
Valk
675 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ12615
Varasemad tähised
MPP5
MANE Select transkript
ENST00000261681.9NM_022474.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PALS1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PALS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub PALS1. PALS1 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 14, vahemikus 66 788 748 kuni 67 788 747.Kromosoom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbGPHN: 66 507 407–67 181 806, otsene ahelGPHNGARIN2: 67 189 328–67 228 550, otsene ahelGARIN2PALS1: 67 241 435–67 336 061, otsene ahelPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, pöördne ahelATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, otsene ahelEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, pöördne ahelPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, pöördne ahelTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, otsene ahelPLEKHH1PIGH: 67 581 955–67 600 316, pöördne ahelPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, otsene ahelARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, pöördne ahelVTI1B: 67 659 820–67 690 367, pöördne ahelRDH11: 67 676 792–67 695 793, pöördne ahelRDH11RDH12: 67 701 886–67 734 451, otsene ahelRDH12ZFYVE26: 67 727 374–67 816 590, pöördne ahelZFYVE26PALS1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 67 241 435–67 241 533, 99 alustEkson 2: 67 269 701–67 269 783, 83 alustEkson 3: 67 279 018–67 279 537, 520 alustEkson 4: 67 292 511–67 292 719, 209 alustEkson 5: 67 301 389–67 301 466, 78 alustEkson 6: 67 301 972–67 302 118, 147 alustEkson 7: 67 302 410–67 302 571, 162 alustEkson 8: 67 303 522–67 303 599, 78 alustEkson 9: 67 312 527–67 312 710, 184 alustEkson 10: 67 316 832–67 316 903, 72 alustEkson 11: 67 317 408–67 317 479, 72 alustEkson 12: 67 320 230–67 320 397, 168 alustEkson 13: 67 321 057–67 321 259, 203 alustEkson 14: 67 323 702–67 323 812, 111 alustEkson 15: 67 332 780–67 336 061, 3282 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 94,6 kb; neist 2028 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PALS1

1

koht geenis PALS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PALS1 94,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PALS1 geen: protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pals1

Vancouver

Dante Labs. PALS1 geen: protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pals1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test