Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KDM5A

lysine demethylase 5A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.33
Koordinaadid
Kromosoom 12: 280 057–389 320 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 109,3 kb
Valk
1690 aminohapet
Varasemad tähised
RBBP2, JARID1A
MANE Select transkript
ENST00000399788.7NM_001042603.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni KDM5A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas KDM5A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub KDM5A. KDM5A ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 12, vahemikus 1 kuni 834 688.Kromosoom 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.330,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 Mb0,8 MbIQSEC3: 66 756–178 455, otsene ahelIQSEC3SLC6A12: 190 069–220 144, pöördne ahelSLC6A12SLC6A13: 220 621–264 195, pöördne ahelSLC6A13KDM5A: 280 057–389 320, pöördne ahelKDM5ACCDC77: 389 273–442 645, otsene ahelCCDC77B4GALNT3: 459 923–563 509, otsene ahelB4GALNT3NINJ2: 562 852–663 753, pöördne ahelNINJ2WNK1: 752 536–911 452, otsene ahelWNK1KDM5A skeem: 28 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 280 057–285 662, 5606 alustEkson 27: 292 759–293 169, 411 alustEkson 26: 295 573–295 793, 221 alustEkson 25: 297 041–297 200, 160 alustEkson 24: 306 946–307 089, 144 alustEkson 23: 307 454–308 005, 552 alustEkson 22: 309 803–309 964, 162 alustEkson 21: 310 885–311 064, 180 alustEkson 20: 313 056–313 194, 139 alustEkson 19: 318 106–318 461, 356 alustEkson 18: 320 995–321 109, 115 alustEkson 17: 322 417–322 567, 151 alustEkson 16: 323 082–323 206, 125 alustEkson 15: 323 600–323 781, 182 alustEkson 14: 328 835–329 029, 195 alustEkson 13: 331 819–331 938, 120 alustEkson 12: 333 487–333 649, 163 alustEkson 11: 334 241–334 422, 182 alustEkson 10: 350 621–350 779, 159 alustEkson 9: 352 205–352 324, 120 alustEkson 8: 354 076–354 234, 159 alustEkson 7: 355 158–355 249, 92 alustEkson 6: 356 432–356 537, 106 alustEkson 5: 362 963–363 097, 135 alustEkson 4: 365 934–366 104, 171 alustEkson 3: 384 031–384 153, 123 alustEkson 2: 385 897–385 974, 78 alustEkson 1: 388 927–389 320, 394 alust2825201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,7 kb kogupikkusega 109,3 kb; neist 5073 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KDM5A

4

kohad geenis KDM5A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KDM5A 109,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,7 kb).

Geeniga KDM5A seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KDM5A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KDM5A geen: lysine demethylase 5A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kdm5a

Vancouver

Dante Labs. KDM5A geen: lysine demethylase 5A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kdm5a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test