Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RARB

retinoic acid receptor beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p24.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 25 428 263–25 597 932 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 169,7 kb
Valk
448 aminohapet
Tuntud ka kui
HAP, NR1B2, RRB2, RARbeta, RAR-beta
MANE Select transkript
ENST00000330688.9NM_000965.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Mikroftalmia, anoftalmia ja kolobooma

    • Sündroomne mikroftalmia

      Mikroftalmia, mis esineb koos silmaväliste tunnustega ning mida põhjustavad muutused geenides nagu SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos suunab kontrolli seotud tunnuste suhtes, näiteks hüpofüüsi hormoonitalitluse häired SOX2 või OTX2 korral, ning aitab hinnata kordumise riski.

Kuidas RARB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub RARB. RARB ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 3, vahemikus 25 013 098 kuni 26 013 097.Kromosoom 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2925,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbRARB: 25 428 263–25 597 932, otsene ahelRARBTOP2B: 25 597 978–25 664 973, pöördne ahelTOP2BNGLY1: 25 718 698–25 790 039, pöördne ahelNGLY1OXSM: 25 782 917–25 797 141, otsene ahelOXSMRARB skeem: 8 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 25 428 263–25 428 888, 626 alustEkson 2: 25 461 193–25 461 341, 149 alustEkson 3: 25 501 182–25 501 323, 142 alustEkson 4: 25 569 758–25 569 918, 161 alustEkson 5: 25 580 546–25 580 722, 177 alustEkson 6: 25 593 503–25 593 707, 205 alustEkson 7: 25 594 520–25 594 678, 159 alustEkson 8: 25 596 420–25 597 932, 1513 alust124685′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 169,7 kb; neist 1347 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RARB

21

kohad geenis RARB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RARB 169,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RARB geen: retinoic acid receptor beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rarb

Vancouver

Dante Labs. RARB geen: retinoic acid receptor beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rarb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test