Tunnus
Abnormal humerus morphology
Any structural anomaly of the structure of the humerus (i.e., upper arm bone).
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormality of the humerus
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormal humerus morphology, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test7 geeni on seotud tunnusega Abnormal humerus morphology
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal humerus morphology. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| MACROH2A1macroH2A.1 histone | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SHOXSHOX homeobox | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FLNBfilamin B | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
- Fusion of upper and lower arm bones11 geeni
- Bowed long bone in upper arm10 geeni
- Absent/small long bone in upper arm2 geeni
- Angulated long bone in upper arm2 geeni
- Abnormality of the wide portion of the long bone in upper arm1 geen
- False joint (long bone in upper arm)1 geen
- Fusion of shoulder blade to long bone in upper arm1 geen
- Humerus varus1 geen
- Notched long bone in upper arm1 geen
- Tapered long bone of upper arm1 geen
- Abnormal head of long bone in upper arm
- Abnormal maturation of long bone in upper arm
- Abnormality of end part of the long bone of the upper arm
- Abnormality of shaft of long bone in upper arm
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast