Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IGF1

insulin like growth factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 12: 102 395 874–102 480 563 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 84,7 kb
Valk
153 aminohapet
Tuntud ka kui
IGF1A, IGFI, IGF-I, IGF
MANE Select transkript
ENST00000337514.11NM_000618.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Growth Hormone Insensitivity ja IGF-1 telje häired

    • Growth hormone insensitivity sündroom

      Lühike kasv normaalse või kõrgendatud kasvuhormooni ja madala IGF-1 taseme korral, sealhulgas Laroni sündroom (GHR), IGF1, IGFALS ja IGF1R defektid ning STAT5B puudulikkus koos immuunregulatsiooni häirega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Rekombinantne IGF-1 (mecasermin) võib mõnel vormil kasvu parandada; STAT5B puudulikkuse korral on vaja ka immuun- ja kopsude jälgimist.

Kuidas IGF1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub IGF1. IGF1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 12, vahemikus 101 938 219 kuni 102 938 218.Kromosoom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbDRAM1: 101 877 290–102 012 136, otsene ahelDRAM1WASHC3: 102 011 737–102 062 149, pöördne ahelWASHC3NUP37: 102 069 969–102 120 258, pöördne ahelNUP37PARPBP: 102 120 122–102 197 531, otsene ahelPARPBPPMCH: 102 196 459–102 197 833, pöördne ahelPMCHIGF1: 102 395 874–102 480 563, pöördne ahelIGF1PAH: 102 836 889–102 958 410, pöördne ahelPAHIGF1 skeem: 4 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 4: 102 395 874–102 402 566, 6693 alustEkson 3: 102 419 509–102 419 690, 182 alustEkson 2: 102 475 643–102 475 799, 157 alustEkson 1: 102 480 319–102 480 563, 245 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,3 kb kogupikkusega 84,7 kb; neist 462 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IGF1 geen: insulin like growth factor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/igf1

Vancouver

Dante Labs. IGF1 geen: insulin like growth factor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/igf1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test