Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PSMC3IP

PSMC3 interacting protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 42 572 310–42 577 729 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 5,4 kb
Valk
217 aminohapet
Tuntud ka kui
TBPIP, GT198, HUMGT198A, Hop2
MANE Select transkript
ENST00000393795.8NM_016556.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Naiste viljatus

    • Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PSMC3IP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub PSMC3IP. PSMC3IP ja sellele lähedal asuvad 44 geeni kromosoomil 17, vahemikus 42 075 020 kuni 43 075 019.Kromosoom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42 025 576–42 098 479, pöördne ahelDHX58: 42 101 404–42 112 735, pöördne ahelKAT2A: 42 113 109–42 121 382, pöördne ahel: 42 119 674–42 154 916, pöördne ahelHSPB9: 42 122 804–42 123 352, otsene ahelHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, pöördne ahelRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, pöördne ahelKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, pöördne ahelHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, pöördne ahelGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, pöördne ahelSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, otsene ahelSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, pöördne ahelSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, pöördne ahelCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, otsene ahelATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, otsene ahelHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, otsene ahelCOASY: 42 561 467–42 566 277, otsene ahelCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, otsene ahelMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 729, pöördne ahelPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, pöördne ahelRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, otsene ahelTUBG2: 42 659 223–42 667 007, otsene ahelTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, pöördne ahelPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, pöördne ahelCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, otsene ahelCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, pöördne ahelEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, otsene ahelRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, otsene ahelVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, otsene ahelWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, pöördne ahelCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, otsene ahelBECN1: 42 809 108–42 833 350, pöördne ahelBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, otsene ahelAOC2: 42 844 574–42 850 707, otsene ahelAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, otsene ahelAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, otsene ahelG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, pöördne ahelAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, pöördne ahelPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, pöördne ahelPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, otsene ahelRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, otsene ahelVAT1: 42 999 182–43 025 123, pöördne ahelIFI35: 43 006 740–43 014 638, otsene ahelRND2: 43 025 210–43 047 509, otsene ahelBRCA1: 43 044 292–43 170 245, pöördne ahelBRCA1PSMC3IP skeem: 8 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 42 572 310–42 573 024, 715 alustEkson 7: 42 573 107–42 573 166, 60 alustEkson 6: 42 573 311–42 573 364, 54 alustEkson 5: 42 573 478–42 573 623, 146 alustEkson 4: 42 574 099–42 574 210, 112 alustEkson 3: 42 577 213–42 577 302, 90 alustEkson 2: 42 577 461–42 577 561, 101 alustEkson 1: 42 577 653–42 577 729, 77 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 5,4 kb; neist 654 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PSMC3IP

3

kohad geenis PSMC3IP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PSMC3IP 5,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PSMC3IP seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PSMC3IP võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PSMC3IP geen: PSMC3 interacting protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/psmc3ip

Vancouver

Dante Labs. PSMC3IP geen: PSMC3 interacting protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/psmc3ip

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test