Tunnus
Asterixis
A clinical sign indicating a lapse of posture and is usually manifest by a bilateral flapping tremor at the wrist, metacarpophalangeal, and hip joints.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Asterixis, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test5 geeni on seotud tunnusega Asterixis
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Asterixis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast