Geen
PPM1K
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K
- HGNC 25415↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000163644↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 152926↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 4q22.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 4: 88 257 620–88 284 561 (GRCh38)
- Eksonid
- 7 eksonit, ulatus 26,9 kb
- Valk
- 372 aminohapet
- Tuntud ka kui
- DKFZp761G058, PP2Ckappa, hPTMP, PP2Cm, BDP
- MANE Select transkript
- ENST00000608933.6NM_152542.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PPM1K ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PPM1K veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas PPM1K on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6,3 kb kogupikkusega 26,9 kb; neist 1119 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse PPM1K
1
koht geenis PPM1K, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PPM1K 26,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,3 kb).
Geeniga PPM1K seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PPM1K võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PPM1K geen: protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ppm1k
Dante Labs. PPM1K geen: protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ppm1k
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast