Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ABCG2

ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group)

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 4: 88 090 269–88 158 639 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 68,4 kb
Valk
655 aminohapet
Tuntud ka kui
EST157481, MXR, BCRP, ABCP, CD338
MANE Select transkript
ENST00000237612.8NM_004827.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

ABCG2 ja ravimid

  • Rosuvastatiini ekspositsioon

    Farmakogenomika

    ABCG2 pumpab rosuvastatiini rakkudest välja sappi. Variant Q141K nõrgendab seda transporti, tõstes ravimi taset veres — see seostub ka nõrgema reaktsiooniga allopurinoolile.

    • Oluline peamiselt siis, kui kasutate suurt rosuvastatiini annust või kui allopurinool ei kontrolli podagrat nii, nagu oodatud.

    Aruande loetavad alleelid

    • rs2231142 variant (T)Decreased function
    • rs2231142 reference (G)Normal function

    Tulemused, mida CPIC kirjeldab

    • Normal Function
    • Decreased Function
    • Poor Function
    RavimCPIC taseJuhend
    rosuvastatinASLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins

Kuidas ABCG2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub ABCG2. ABCG2 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 4, vahemikus 87 624 454 kuni 88 624 453.Kromosoom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.287,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 MbDMP1: 87 650 278–87 664 361, otsene ahelDMP1IBSP: 87 799 546–87 813 329, otsene ahelIBSPMEPE: 87 821 398–87 846 814, otsene ahelMEPESPP1: 87 975 667–87 983 532, otsene ahelSPP1PKD2: 88 007 586–88 077 777, otsene ahelPKD2ABCG2: 88 090 269–88 158 639, pöördne ahelABCG2PPM1K: 88 257 620–88 284 769, pöördne ahelPPM1KHERC6: 88 378 734–88 443 098, otsene ahelHERC6HERC5: 88 457 086–88 506 188, otsene ahelHERC5PIGY: 88 520 986–88 523 776, pöördne ahelPIGYPYURF: 88 520 986–88 523 794, pöördne ahelPYURFHERC3: 88 523 810–88 708 450, otsene ahelHERC3HERC3: 88 592 372–88 708 540, otsene ahelHERC3ABCG2 skeem: 16 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 16: 88 090 269–88 092 381, 2113 alustEkson 15: 88 094 577–88 094 659, 83 alustEkson 14: 88 095 520–88 095 609, 90 alustEkson 13: 88 097 453–88 097 607, 155 alustEkson 12: 88 099 324–88 099 448, 125 alustEkson 11: 88 101 230–88 101 319, 90 alustEkson 10: 88 107 184–88 107 266, 83 alustEkson 9: 88 113 303–88 113 553, 251 alustEkson 8: 88 114 957–88 115 058, 102 alustEkson 7: 88 118 109–88 118 260, 152 alustEkson 6: 88 121 635–88 121 792, 158 alustEkson 5: 88 131 061–88 131 213, 153 alustEkson 4: 88 131 803–88 131 917, 115 alustEkson 3: 88 132 576–88 132 635, 60 alustEkson 2: 88 139 793–88 140 014, 222 alustEkson 1: 88 158 386–88 158 639, 254 alust16141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 68,4 kb; neist 1968 alust kodeerivad valku.

Geeniga ABCG2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ABCG2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • CPIC ja PharmGKB: alleelid, tulemused ja ravimid.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCG2 geen: ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group). Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/abcg2

Vancouver

Dante Labs. ABCG2 geen: ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group) [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/abcg2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test