Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KDR

kinase insert domain receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q12
Koordinaadid
Kromosoom 4: 55 078 481–55 125 595 (GRCh38)
Eksonid
30 eksonit, ulatus 47,1 kb
Valk
1356 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FLK1, VEGFR, VEGFR2, CD309
MANE Select transkript
ENST00000263923.5NM_002253.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Fallot'i tetraloogia

    • Autosoomne dominantne

      Fallot'i tetraloogia on kaasasündinud südamemalformatsioon, mis koosneb vatsakestevahelisest avast ehk vatsakeste vaheseina defektist, parema vatsakese väljavoolutrakti obstruktsioonist, aordijuure ülekattumisest vatsakeste vaheseinale ja parema vatsakese hüpertroofiast.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas KDR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub KDR. KDR ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 4, vahemikus 54 602 038 kuni 55 602 037.Kromosoom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.254,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbKIT: 54 657 267–54 740 783, otsene ahelKITKDR: 55 078 481–55 125 595, pöördne ahelKDRSRD5A3: 55 346 073–55 373 100, otsene ahelSRD5A3: 55 346 228–55 388 368, otsene ahelTMEM165: 55 395 624–55 453 888, otsene ahelTMEM165CLOCK: 55 427 903–55 547 491, pöördne ahelCLOCKPDCL2: 55 556 514–55 592 245, pöördne ahelPDCL2NMU: 55 595 229–55 636 800, pöördne ahelNMUKDR skeem: 30 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 30: 55 078 481–55 080 163, 1683 alustEkson 29: 55 081 956–55 082 041, 86 alustEkson 28: 55 082 536–55 082 635, 100 alustEkson 27: 55 087 607–55 087 758, 152 alustEkson 26: 55 088 868–55 088 973, 106 alustEkson 25: 55 089 374–55 089 473, 100 alustEkson 24: 55 089 691–55 089 802, 112 alustEkson 23: 55 089 956–55 090 078, 123 alustEkson 22: 55 092 617–55 092 714, 98 alustEkson 21: 55 094 802–55 094 955, 154 alustEkson 20: 55 095 577–55 095 665, 89 alustEkson 19: 55 096 229–55 096 342, 114 alustEkson 18: 55 097 662–55 097 766, 105 alustEkson 17: 55 098 137–55 098 272, 136 alustEkson 16: 55 098 697–55 098 803, 107 alustEkson 15: 55 101 897–55 102 028, 132 alustEkson 14: 55 102 362–55 102 508, 147 alustEkson 13: 55 104 643–55 104 984, 342 alustEkson 12: 55 105 832–55 105 940, 109 alustEkson 11: 55 106 687–55 106 810, 124 alustEkson 10: 55 107 737–55 107 893, 157 alustEkson 9: 55 110 403–55 110 566, 164 alustEkson 8: 55 110 654–55 110 768, 115 alustEkson 7: 55 113 304–55 113 481, 178 alustEkson 6: 55 114 126–55 114 265, 140 alustEkson 5: 55 114 874–55 115 042, 169 alustEkson 4: 55 115 281–55 115 411, 131 alustEkson 3: 55 118 604–55 118 800, 197 alustEkson 2: 55 121 097–55 121 190, 94 alustEkson 1: 55 125 227–55 125 595, 369 alust3025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 47,1 kb; neist 4071 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KDR geen: kinase insert domain receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kdr

Vancouver

Dante Labs. KDR geen: kinase insert domain receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kdr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test