Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MAP3K14

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.31
Koordinaadid
Kromosoom 17: 45 263 119–45 317 020 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 53,9 kb
Valk
947 aminohapet
Tuntud ka kui
NIK, HSNIK, FTDCR1B, HS
MANE Select transkript
ENST00000344686.8NM_003954.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas MAP3K14 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub MAP3K14. MAP3K14 ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 17, vahemikus 44 790 070 kuni 45 790 069.Kromosoom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbGJC1: 44 798 448–44 831 496, pöördne ahelGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, otsene ahelHIGD1BEFTUD2: 44 849 948–44 899 629, pöördne ahelEFTUD2DNAAF19: 44 889 234–44 905 390, otsene ahelDNAAF19GFAP: 44 903 159–44 916 937, pöördne ahelGFAPFAM187A: 44 903 433–44 905 390, otsene ahelFAM187AKIF18B: 44 924 707–44 947 781, pöördne ahelKIF18BNMT1: 44 957 992–45 109 016, otsene ahelNMT1C1QL1: 44 958 933–44 968 369, pöördne ahelC1QL1DCAKD: 45 023 338–45 061 137, pöördne ahelDCAKDPLCD3: 45 108 959–45 133 354, pöördne ahelPLCD3ACBD4: 45 132 597–45 144 181, otsene ahelACBD4HEXIM1: 45 148 475–45 152 099, otsene ahelHEXIM1HEXIM2: 45 160 695–45 170 701, otsene ahelHEXIM2FMNL1: 45 220 736–45 247 319, otsene ahelFMNL1SPATA32: 45 254 388–45 262 116, pöördne ahelSPATA32MAP3K14: 45 263 119–45 317 020, pöördne ahelMAP3K14ARHGAP27: 45 393 898–45 434 421, pöördne ahelARHGAP27PLEKHM1: 45 435 900–45 490 986, pöördne ahelPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, otsene ahelLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, otsene ahelCRHR1MAP3K14 skeem: 16 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 45 263 119–45 264 800, 1682 alustEkson 15: 45 265 163–45 265 263, 101 alustEkson 14: 45 266 537–45 266 681, 145 alustEkson 13: 45 267 092–45 267 198, 107 alustEkson 12: 45 267 406–45 267 759, 354 alustEkson 11: 45 270 413–45 270 563, 151 alustEkson 10: 45 271 058–45 271 221, 164 alustEkson 9: 45 273 503–45 273 607, 105 alustEkson 8: 45 274 123–45 274 254, 132 alustEkson 7: 45 274 464–45 274 593, 130 alustEkson 6: 45 284 812–45 284 949, 138 alustEkson 5: 45 286 431–45 287 045, 615 alustEkson 4: 45 287 154–45 287 364, 211 alustEkson 3: 45 289 236–45 289 305, 70 alustEkson 2: 45 290 490–45 290 765, 276 alustEkson 1: 45 316 960–45 317 020, 61 alust161510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 53,9 kb; neist 2844 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse MAP3K14

    1

    koht geenis MAP3K14, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MAP3K14 53,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga MAP3K14 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MAP3K14 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MAP3K14 geen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/map3k14

    Vancouver

    Dante Labs. MAP3K14 geen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/map3k14

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test