Gén

F9

coagulation factor IX

Citogenetikai elhelyezkedés: Xq27.1
Koordináták: X. kromoszóma: 139 530 739–139 563 459 (GRCh38)
Exonok: 8 exon, összesen 32,7 kb
Fehérje: 461 aminosav
Öröklődés: X-kromoszómához kötött recesszív
Más néven ismert: FIX
MANE Select transzkriptum: ENST00000218099.7NM_000133.4
Lokusz típusa: gene with protein product

Nagyon magas
Megbízható
Alacsony
Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38hg38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Olvassa el a F9-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

Haemophilia
- HemophiliaX-kromoszómához kötött recesszív
  A group of bleeding disorders caused by deficiency of coagulation factor VIII (haemophilia A) or factor IX (haemophilia B).
  - A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
  - 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
  Mit változtat az ismeret
  Factor replacement therapy, extended half-life factor products, emicizumab (bispecific antibody), immune tolerance therapy
Thrombophilia
- Inherited Thrombophilia
  - 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
  Mit változtat az ismeret
  Anticoagulation (duration by genotype); avoid estrogen-containing contraceptives; LMWH for pregnancy prophylaxis; extended post-surgical anticoagulation; lifelong anticoagulation for compound/high-risk genotypes

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív: A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A F9 felépítése

Kódoló szekvencia
Transzlálatlan régió
Intron
A transzkripció iránya
Ismert betegségokozó helyek
Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
Oldallal rendelkező variánsok

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 32,7 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1386 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) F9 gént

186

pozíció a(z) F9 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a F9 gén mind a 32,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (44)

Az itt található, oldallal rendelkező F9 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
A279T	c.835G>A	7. exon	139 560 852	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A337P	c.1009G>C	8. exon	139 561 694	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A337T	c.1009G>A	8. exon	139 561 694	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A337V	c.1010C>T	8. exon	139 561 695	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.88+1G>A		1. intron	139 530 853	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.88+5G>T		1. intron	139 530 857	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.138G>T		2. exon	139 537 059	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.520+13A>G		5. intron	139 548 504	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C268G	c.802T>G	7. exon	139 560 819	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C268R	c.802T>C	7. exon	139 560 819	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 44 F9 variáns megtekintése →

A(z) F9 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) F9 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Még 6 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of the musculoskeletal system

Degenerative joint disease

Laboratory abnormality

Blood in urine

Külső hivatkozások

Génadatok

Átirat

Fehérje

Variánsok

Klinikai

Honnan származnak az adatok

HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). F9 gén: coagulation factor IX. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/f9

Vancouver

Dante Labs. F9 gén: coagulation factor IX [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/f9

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.