Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ATP11C

ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group)

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq27.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 139 726 348–139 933 053 (GRCh38)
Eksonid
30 eksonit, ulatus 206,7 kb
Valk
1129 aminohapet
Tuntud ka kui
ATPIG, ATPIQ
MANE Select transkript
ENST00000682941.1NM_001353812.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ATP11C veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ATP11C on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub ATP11C. ATP11C ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil X, vahemikus 139 329 701 kuni 140 329 700.Kromosoom XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28139,4 Mb139,6 Mb139,8 Mb140 Mb140,2 MbF9: 139 530 731–139 568 549, otsene ahelF9MCF2: 139 581 770–139 708 216, pöördne ahelMCF2ATP11C: 139 726 348–139 933 053, pöördne ahelATP11CCXorf66: 139 955 728–139 965 525, pöördne ahelCXorf66HAPSTR2: 140 091 678–140 092 911, otsene ahelHAPSTR2ATP11C skeem: 30 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 139 726 348–139 728 962, 2615 alustEkson 29: 139 731 651–139 731 755, 105 alustEkson 28: 139 737 916–139 738 069, 154 alustEkson 27: 139 740 991–139 741 094, 104 alustEkson 26: 139 743 559–139 743 624, 66 alustEkson 25: 139 745 722–139 745 857, 136 alustEkson 24: 139 750 025–139 750 152, 128 alustEkson 23: 139 757 808–139 757 867, 60 alustEkson 22: 139 761 961–139 762 106, 146 alustEkson 21: 139 763 316–139 763 418, 103 alustEkson 20: 139 768 260–139 768 434, 175 alustEkson 19: 139 774 690–139 774 953, 264 alustEkson 18: 139 782 547–139 782 728, 182 alustEkson 17: 139 783 164–139 783 267, 104 alustEkson 16: 139 785 226–139 785 299, 74 alustEkson 15: 139 787 173–139 787 244, 72 alustEkson 14: 139 788 192–139 788 343, 152 alustEkson 13: 139 789 327–139 789 488, 162 alustEkson 12: 139 796 273–139 796 470, 198 alustEkson 11: 139 797 176–139 797 326, 151 alustEkson 10: 139 798 273–139 798 354, 82 alustEkson 9: 139 798 679–139 798 743, 65 alustEkson 8: 139 800 060–139 800 110, 51 alustEkson 7: 139 802 236–139 802 339, 104 alustEkson 6: 139 804 471–139 804 599, 129 alustEkson 5: 139 814 878–139 814 985, 108 alustEkson 4: 139 816 863–139 816 943, 81 alustEkson 3: 139 819 338–139 819 427, 90 alustEkson 2: 139 826 704–139 826 823, 120 alustEkson 1: 139 932 016–139 933 053, 1038 alust3025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7 kb kogupikkusega 206,7 kb; neist 3390 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ATP11C

2

kohad geenis ATP11C, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ATP11C 206,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP11C geen: ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group). Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atp11c

Vancouver

Dante Labs. ATP11C geen: ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group) [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atp11c

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test