Gen
F9
coagulation factor IX
- HGNC 3551↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000101981↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2158↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xq27.1
- Koordinater
- Kromosom X: 139.530.739–139.563.459 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 32,7 kb
- Protein
- 461 aminosyrer
- Arvelighed
- X-bundet recessiv
- Også kendt som
- FIX
- MANE Select-transkript
- ENST00000218099.7NM_000133.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs F9 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Hæmofili
- X-bundet recessiv
En gruppe blødningsforstyrrelser forårsaget af mangel på koagulationsfaktor VIII (hæmofili A) eller faktor IX (hæmofili B).
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Faktorerstatningsbehandling, faktorprodukter med forlænget halveringstid, emicizumab (bispecifikt antistof), immuntoleranceterapi
Trombofili
- Nedarvet trombofili
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Antikoagulation (varighed afhænger af genotype); undgå østrogenholdige præventionsmidler; LMWH til forebyggelse under graviditet; forlænget antikoagulation efter operation; livslang antikoagulation ved sammensatte eller højrisikogenotyper
Arvegang
- X-bundet recessiv
- Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er F9 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,8 kb af genets 32,7 kb; 1.386 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest F9
186
positioner i F9, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 32,7 kb af F9, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.
Varianter med en side (44)
Her vises de F9-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A279T | c.835G>A | Exon 7 | 139.560.852 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A337P | c.1009G>C | Exon 8 | 139.561.694 | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A337T | c.1009G>A | Exon 8 | 139.561.694 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A337V | c.1010C>T | Exon 8 | 139.561.695 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.88+1G>A | Intron 1 | 139.530.853 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.88+5G>T | Intron 1 | 139.530.857 | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.138G>T | Exon 2 | 139.537.059 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.520+13A>G | Intron 5 | 139.548.504 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| C268G | c.802T>G | Exon 7 | 139.560.819 | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| C268R | c.802T>C | Exon 7 | 139.560.819 | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Gener knyttet til de samme sygdomme
- F11coagulation factor XIDeler 1 sygdom
- F2coagulation factor II, thrombinDeler 1 sygdom
- F5coagulation factor VDeler 1 sygdom
- F8coagulation factor VIIIDeler 1 sygdom
- HRGhistidine rich glycoproteinDeler 1 sygdom
- PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIaDeler 1 sygdom
- PROS1protein SDeler 1 sygdom
- SERPINC1serpin family C member 1Deler 1 sygdom
- SERPIND1serpin family D member 1Deler 1 sygdom
- THBDthrombomodulinDeler 1 sygdom
Træk knyttet til F9
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, F9 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). F9-genet: coagulation factor IX. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/f9
Dante Labs. F9-genet: coagulation factor IX [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/f9
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger