Geen
GPR161
G protein-coupled receptor 161
- HGNC 23694(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000143147(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 23432(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1q24.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 168 079 542–168 136 930 (GRCh38)
- Eksonid
- 6 eksonit, ulatus 57,4 kb
- Valk
- 529 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- RE2
- MANE Select transkript
- ENST00000682931.1NM_001375883.1
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe GPR161 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Meduloblastoom
- GPR161-seotud meduloblastoomi eelsoodumusAutosoomne dominantne
GPR161 variandid, mis soodustavad sonic hedgehog-tüüpi meduloblastoomi teket varases lapseeas.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Varajases lapseeas esinevate neuroloogiliste sümptomite tundmine ja aju MRT-jälgimise kaalumine.
- Autosoomne dominantne
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas GPR161 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 7,8 kb kogupikkusega 57,4 kb; neist 1590 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse GPR161
2
kohad geenis GPR161, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GPR161 57,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,8 kb).
Geeniga GPR161 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GPR161 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). GPR161 geen: G protein-coupled receptor 161. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gpr161
Dante Labs. GPR161 geen: G protein-coupled receptor 161 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gpr161
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast