Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ACTL7A

actin like 7A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 108 862 266–108 863 756 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 1,5 kb
Valk
435 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000333999.5NM_006687.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ACTL7A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ACTL7A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub ACTL7A. ACTL7A ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 9, vahemikus 108 363 011 kuni 109 363 010.Kromosoom 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 MbACTL7B: 108 854 588–108 855 986, pöördne ahelACTL7BACTL7A: 108 862 266–108 863 756, otsene ahelACTL7AELP1: 108 866 898–108 934 414, pöördne ahelELP1ABITRAM: 108 934 130–108 950 941, otsene ahelABITRAMCTNNAL1: 108 942 569–109 013 645, pöördne ahelCTNNAL1TMEM245: 109 015 135–109 119 975, pöördne ahelTMEM245FRRS1L: 109 130 293–109 167 249, pöördne ahelFRRS1LEPB41L4B: 109 171 463–109 321 068, pöördne ahelEPB41L4BACTL7A skeem: üks eksoon kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 108 862 266–108 863 756, 1491 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 1,5 kb; neist 1308 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ACTL7A

2

kohad geenis ACTL7A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ACTL7A 1,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTL7A geen: actin like 7A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/actl7a

Vancouver

Dante Labs. ACTL7A geen: actin like 7A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/actl7a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test