Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RFX6

regulatory factor X6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 116 877 242–116 932 161 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 54,9 kb
Valk
928 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC33442, dJ955L16.1
Varasemad tähised
RFXDC1
MANE Select transkript
ENST00000332958.3NM_173560.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Diabetes mellitus

    • Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid

Kuidas RFX6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub RFX6. RFX6 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 6, vahemikus 116 404 702 kuni 117 404 701.Kromosoom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 Mb117,4 MbDSE: 116 253 604–116 444 861, otsene ahelDSE: 116 399 395–116 463 696, otsene ahelCALHM6: 116 461 365–116 466 082, otsene ahelCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, pöördne ahelTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, otsene ahelCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, otsene ahelCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, otsene ahelRWDD1RSPH4A: 116 616 474–116 634 765, otsene ahelRSPH4AZUP1: 116 635 616–116 668 816, pöördne ahelZUP1KPNA5: 116 681 149–116 741 867, otsene ahelKPNA5FAM162B: 116 724 567–116 765 833, pöördne ahelFAM162BGPRC6A: 116 792 085–116 829 083, pöördne ahelGPRC6ARFX6: 116 877 242–116 932 161, otsene ahelRFX6VGLL2: 117 265 558–117 276 512, otsene ahelVGLL2ROS1: 117 287 353–117 425 946, pöördne ahelROS1: 117 318 211–117 573 571, pöördne ahelRFX6 skeem: 19 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 116 877 242–116 877 498, 257 alustEkson 2: 116 877 796–116 877 952, 157 alustEkson 3: 116 880 544–116 880 667, 124 alustEkson 4: 116 882 367–116 882 428, 62 alustEkson 5: 116 893 987–116 894 064, 78 alustEkson 6: 116 895 180–116 895 207, 28 alustEkson 7: 116 910 935–116 911 042, 108 alustEkson 8: 116 916 008–116 916 085, 78 alustEkson 9: 116 916 201–116 916 314, 114 alustEkson 10: 116 918 037–116 918 086, 50 alustEkson 11: 116 919 137–116 919 296, 160 alustEkson 12: 116 920 310–116 920 454, 145 alustEkson 13: 116 922 042–116 922 151, 110 alustEkson 14: 116 923 107–116 923 224, 118 alustEkson 15: 116 924 669–116 924 791, 123 alustEkson 16: 116 925 453–116 925 659, 207 alustEkson 17: 116 927 027–116 927 539, 513 alustEkson 18: 116 928 759–116 928 971, 213 alustEkson 19: 116 931 331–116 932 161, 831 alust151015195′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 54,9 kb; neist 2787 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RFX6

11

kohad geenis RFX6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RFX6 54,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RFX6 geen: regulatory factor X6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rfx6

Vancouver

Dante Labs. RFX6 geen: regulatory factor X6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rfx6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test