Geen
DHX16
DEAH-box helicase 16
- HGNC 2739↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000204560↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 8449↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 6p21.33
- Koordinaadid
- Kromosoom 6: 30 653 127–30 673 006 (GRCh38)
- Eksonid
- 20 eksonit, ulatus 19,9 kb
- Valk
- 1041 aminohapet
- Tuntud ka kui
- DBP2, Prp2, PRPF2
- Varasemad tähised
- DDX16
- MANE Select transkript
- ENST00000376442.8NM_003587.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe DHX16 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni DHX16 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas DHX16 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 19,9 kb; neist 3126 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse DHX16
2
kohad geenis DHX16, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 2 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- MHC (2 kohta)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DHX16 19,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).
Geeniga DHX16 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DHX16 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DHX16 geen: DEAH-box helicase 16. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dhx16
Dante Labs. DHX16 geen: DEAH-box helicase 16 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dhx16
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast