Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VARS2

valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.33
Koordinaadid
Kromosoom 6: 30 914 238–30 926 459 (GRCh38)
Eksonid
30 eksonit, ulatus 12,2 kb
Valk
1063 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZP434L1435, KIAA1885, G7a
Varasemad tähised
VARS2L, VARSL
MANE Select transkript
ENST00000676266.1NM_020442.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Kuidas VARS2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub VARS2. VARS2 ja sellele lähedal asuvad 32 geeni kromosoomil 6, vahemikus 30 420 349 kuni 31 420 348.Kromosoom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbHLA-E: 30 489 495–30 494 205, otsene ahelHLA-EGNL1: 30 541 212–30 556 603, pöördne ahelGNL1PRR3: 30 556 704–30 563 723, otsene ahelPRR3ABCF1: 30 571 383–30 597 179, otsene ahelABCF1PPP1R10: 30 600 400–30 618 612, pöördne ahelMRPS18B: 30 617 759–30 626 398, otsene ahelMRPS18BATAT1: 30 626 837–30 646 835, otsene ahelATAT1C6orf136: 30 647 003–30 653 225, otsene ahelDHX16: 30 652 469–30 673 059, pöördne ahelDHX16PPP1R18: 30 676 389–30 687 895, pöördne ahelNRM: 30 688 047–30 691 420, pöördne ahelNRMMDC1: 30 699 807–30 717 562, pöördne ahelMDC1TUBB: 30 717 435–30 725 538, otsene ahelTUBBFLOT1: 30 727 709–30 743 075, pöördne ahelFLOT1IER3: 30 743 199–30 744 555, pöördne ahelIER3DDR1: 30 876 421–30 900 978, otsene ahelDDR1GTF2H4: 30 907 517–30 914 119, otsene ahelGTF2H4VARS2: 30 914 238–30 926 459, otsene ahelVARS2SFTA2: 30 931 353–30 955 636, pöördne ahelSFTA2SFTA2-AS1: 30 934 523–30 938 824, otsene ahelSFTA2-AS1MUCL3: 30 940 973–30 954 221, otsene ahelMUC21: 30 983 718–30 989 903, otsene ahelMUC21MUC22: 31 010 474–31 036 882, otsene ahelMUC22C6orf15: 31 111 223–31 112 582, pöördne ahelC6orf15PSORS1C1: 31 114 750–31 140 092, otsene ahelPSORS1C1CDSN: 31 115 087–31 120 446, pöördne ahelCDSNPSORS1C2: 31 137 534–31 139 721, pöördne ahelPSORS1C2CCHCR1: 31 142 439–31 158 238, pöördne ahelTCF19: 31 158 331–31 167 252, otsene ahelPOU5F1: 31 163 193–31 180 731, pöördne ahelPOU5F1HLA-C: 31 268 746–31 272 171, pöördne ahelHLA-CHLA-B: 31 353 195–31 367 067, pöördne ahelHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, otsene ahelMICAVARS2 skeem: 30 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 30 914 238–30 914 344, 107 alustEkson 2: 30 914 810–30 915 037, 228 alustEkson 3: 30 915 156–30 915 237, 82 alustEkson 4: 30 915 355–30 915 455, 101 alustEkson 5: 30 915 746–30 915 867, 122 alustEkson 6: 30 915 981–30 916 047, 67 alustEkson 7: 30 916 152–30 916 249, 98 alustEkson 8: 30 916 878–30 916 959, 82 alustEkson 9: 30 917 105–30 917 224, 120 alustEkson 10: 30 917 695–30 917 806, 112 alustEkson 11: 30 918 827–30 918 915, 89 alustEkson 12: 30 919 758–30 919 848, 91 alustEkson 13: 30 920 089–30 920 216, 128 alustEkson 14: 30 920 333–30 920 436, 104 alustEkson 15: 30 920 668–30 920 749, 82 alustEkson 16: 30 921 065–30 921 141, 77 alustEkson 17: 30 921 230–30 921 305, 76 alustEkson 18: 30 921 589–30 921 691, 103 alustEkson 19: 30 921 925–30 921 995, 71 alustEkson 20: 30 922 116–30 922 241, 126 alustEkson 21: 30 922 450–30 922 554, 105 alustEkson 22: 30 922 706–30 922 774, 69 alustEkson 23: 30 922 898–30 922 976, 79 alustEkson 24: 30 923 104–30 923 231, 128 alustEkson 25: 30 923 353–30 923 505, 153 alustEkson 26: 30 924 354–30 924 560, 207 alustEkson 27: 30 925 274–30 925 385, 112 alustEkson 28: 30 925 544–30 925 719, 176 alustEkson 29: 30 925 880–30 926 008, 129 alustEkson 30: 30 926 109–30 926 459, 351 alust1246810121416182022242628305′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 12,2 kb; neist 3192 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse VARS2

26

kohad geenis VARS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 26 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • MHC (26 kohta)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VARS2 12,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VARS2 geen: valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vars2

Vancouver

Dante Labs. VARS2 geen: valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vars2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test