Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MDC1

mediator of DNA damage checkpoint 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.33
Koordinaadid
Kromosoom 6: 30 699 807–30 717 281 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 17,5 kb
Valk
2089 aminohapet
Tuntud ka kui
NFBD1, KIAA0170, Em:AB023051.5
MANE Select transkript
ENST00000376406.8NM_014641.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MDC1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas MDC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub MDC1. MDC1 ja sellele lähedal asuvad 33 geeni kromosoomil 6, vahemikus 30 208 544 kuni 31 208 543.Kromosoom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbTRIM26: 30 184 446–30 214 158, pöördne ahelTRIM26TRIM39: 30 325 880–30 344 265, otsene ahelTRIM39TRIM39-RPP21: 30 328 907–30 346 854, otsene ahelTRIM39-RPP21RPP21: 30 345 125–30 346 884, otsene ahelRPP21HLA-E: 30 489 495–30 494 205, otsene ahelHLA-EGNL1: 30 541 212–30 556 603, pöördne ahelGNL1PRR3: 30 556 704–30 563 723, otsene ahelPRR3ABCF1: 30 571 383–30 597 179, otsene ahelABCF1PPP1R10: 30 600 400–30 618 612, pöördne ahelPPP1R10MRPS18B: 30 617 759–30 626 398, otsene ahelATAT1: 30 626 837–30 646 835, otsene ahelATAT1C6orf136: 30 647 003–30 653 225, otsene ahelDHX16: 30 652 469–30 673 059, pöördne ahelDHX16PPP1R18: 30 676 389–30 687 895, pöördne ahelPPP1R18NRM: 30 688 047–30 691 420, pöördne ahelNRMMDC1: 30 699 807–30 717 281, pöördne ahelMDC1TUBB: 30 717 435–30 725 538, otsene ahelTUBBFLOT1: 30 727 709–30 743 075, pöördne ahelFLOT1IER3: 30 743 199–30 744 555, pöördne ahelIER3DDR1: 30 876 421–30 900 978, otsene ahelDDR1GTF2H4: 30 907 517–30 914 119, otsene ahelGTF2H4VARS2: 30 914 205–30 928 614, otsene ahelVARS2SFTA2: 30 931 353–30 955 636, pöördne ahelSFTA2SFTA2-AS1: 30 934 523–30 938 824, otsene ahelSFTA2-AS1MUCL3: 30 940 973–30 954 221, otsene ahelMUC21: 30 983 718–30 989 903, otsene ahelMUC21MUC22: 31 010 474–31 036 882, otsene ahelMUC22C6orf15: 31 111 223–31 112 582, pöördne ahelC6orf15PSORS1C1: 31 114 750–31 140 092, otsene ahelPSORS1C1CDSN: 31 115 087–31 120 446, pöördne ahelCDSNPSORS1C2: 31 137 534–31 139 721, pöördne ahelPSORS1C2CCHCR1: 31 142 439–31 158 238, pöördne ahelTCF19: 31 158 331–31 167 252, otsene ahelPOU5F1: 31 163 193–31 180 731, pöördne ahelPOU5F1MDC1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 30 699 807–30 700 632, 826 alustEkson 14: 30 702 553–30 702 663, 111 alustEkson 13: 30 702 752–30 702 877, 126 alustEkson 12: 30 703 104–30 703 286, 183 alustEkson 11: 30 703 418–30 703 537, 120 alustEkson 10: 30 703 621–30 706 098, 2478 alustEkson 9: 30 707 384–30 707 454, 71 alustEkson 8: 30 707 566–30 708 357, 792 alustEkson 7: 30 711 412–30 711 504, 93 alustEkson 6: 30 711 667–30 711 726, 60 alustEkson 5: 30 711 874–30 713 354, 1481 alustEkson 4: 30 713 648–30 713 717, 70 alustEkson 3: 30 713 803–30 714 183, 381 alustEkson 2: 30 715 040–30 715 178, 139 alustEkson 1: 30 717 245–30 717 281, 37 alust15141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7 kb kogupikkusega 17,5 kb; neist 6270 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: MDC1

3

MDC1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 3 (100%) asuvad piirkondades, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

  • MHC (3 kohta)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Terve genoom katab kogu MDC1 geeni 17,5 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 7 kb eksoneid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MDC1 geen: mediator of DNA damage checkpoint 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mdc1

Vancouver

Dante Labs. MDC1 geen: mediator of DNA damage checkpoint 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mdc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test