Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ICOSLG

inducible T cell costimulator ligand

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 21: 44 222 991–44 240 943 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 18 kb
Valk
302 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0653, GL50, B7-H2, B7RP-1, B7H2, B7RP1, ICOS-L, CD275, B7h
Varasemad tähised
ICOSL
MANE Select transkript
ENST00000407780.8NM_015259.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas ICOSLG on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub ICOSLG. ICOSLG ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil 21, vahemikus 43 731 967 kuni 44 731 966.Kromosoom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbPDXK: 43 719 061–43 762 307, otsene ahelPDXKCSTB: 43 772 511–43 776 608, pöördne ahelCSTBRRP1: 43 789 513–43 821 500, otsene ahelRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, otsene ahelAGPAT3: 43 939 919–43 959 673, otsene ahelTRAPPC10: 44 012 280–44 106 553, otsene ahelTRAPPC10PWP2: 44 107 306–44 131 181, otsene ahelPWP2GATD3: 44 133 610–44 210 114, otsene ahelGATD3ICOSLG: 44 222 991–44 240 943, pöördne ahelICOSLGDNMT3L: 44 246 339–44 262 216, pöördne ahelDNMT3LAIRE: 44 285 838–44 298 648, otsene ahelAIREPFKL: 44 300 017–44 327 377, otsene ahelPFKLCFAP410: 44 328 943–44 339 427, pöördne ahelCFAP410TRPM2: 44 350 072–44 445 246, otsene ahelTRPM2LRRC3: 44 455 472–44 463 452, otsene ahelLRRC3TSPEAR: 44 497 893–44 712 286, pöördne ahelKRTAP10-1: 44 538 981–44 540 195, pöördne ahelKRTAP10-1KRTAP10-2: 44 550 357–44 551 505, pöördne ahelKRTAP10-2KRTAP10-3: 44 557 790–44 558 795, pöördne ahelKRTAP10-3KRTAP10-4: 44 573 729–44 575 371, otsene ahelKRTAP10-4KRTAP10-5: 44 579 455–44 580 604, pöördne ahelKRTAP10-6: 44 591 268–44 592 505, pöördne ahelKRTAP10-7: 44 600 597–44 602 174, otsene ahelKRTAP10-8: 44 612 079–44 612 954, otsene ahelKRTAP10-9: 44 627 093–44 628 378, otsene ahelKRTAP10-10: 44 637 356–44 638 455, otsene ahelKRTAP10-11: 44 646 414–44 647 650, otsene ahelKRTAP12-4: 44 654 213–44 654 659, pöördne ahelKRTAP12-4KRTAP12-3: 44 657 932–44 658 341, otsene ahelKRTAP12-2: 44 666 189–44 666 927, pöördne ahelKRTAP12-2KRTAP12-1: 44 681 576–44 682 163, pöördne ahelKRTAP10-12: 44 697 172–44 698 044, otsene ahelICOSLG skeem: 7 eksonit kromosoomi 21 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 44 222 991–44 229 044, 6054 alustEkson 6: 44 230 054–44 230 089, 36 alustEkson 5: 44 231 280–44 231 444, 165 alustEkson 4: 44 235 272–44 235 562, 291 alustEkson 3: 44 236 867–44 237 217, 351 alustEkson 2: 44 238 448–44 238 488, 41 alustEkson 1: 44 240 804–44 240 943, 140 alust76543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 7,1 kb kogupikkusega 18 kb; neist 909 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ICOSLG

    2

    kohad geenis ICOSLG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 2 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Low mappability (2 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (2 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ICOSLG 18 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ICOSLG geen: inducible T cell costimulator ligand. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/icoslg

    Vancouver

    Dante Labs. ICOSLG geen: inducible T cell costimulator ligand [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/icoslg

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test