Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

REN

renin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q32.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 204 154 819–204 166 337 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 11,5 kb
Valk
406 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000272190.9NM_000537.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autosomaalne dominantne tubulointerstitsiaalne neerohaigus

    • Perekondlik juveniilne hüperurikeemiline nefropaatiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt pärandunud tubulointerstitsiaalne neerohaigus, mis on kõige sagedamini põhjustatud UMOD variantidest (samuti REN või SEC61A1), millega kaasnevad kõrge kusihappe sisaldus, varajane podagra ning neerufunktsiooni järkjärguline langus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine toetab neerufunktsiooni jälgimist, podagra ravi ja sellega seotud elusdoonorite hoolikat hindamist; REN-vormi puhul võib ravi fludrokortisooniga olla efektiivne.

  • Neerutuubulite düsgenees

    • Autosoomne retsessiivne

      Reniin-angiotensiini süsteemi retsessiivne häire, mida põhjustavad variandid geenides REN, AGT, ACE või AGTR1. Häire korral ei teki enne sündi uriini ning vastsündinu perioodil on see tavaliselt surmav.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kandlusstaatus võib paaridele aidata planeerida lapse saamist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas REN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub REN. REN ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 1, vahemikus 203 660 578 kuni 204 660 577.Kromosoom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44203,8 Mb204 Mb204,2 Mb204,4 Mb204,6 MbATP2B4: 203 626 664–203 744 081, otsene ahelATP2B4LAX1: 203 765 169–203 778 175, otsene ahelLAX1ZC3H11A: 203 795 562–203 854 999, otsene ahelZC3H11AZBED6: 203 795 623–203 854 999, otsene ahelZBED6: 203 802 094–203 802 192, otsene ahelSNRPE: 203 861 496–203 871 152, otsene ahelSNRPESOX13: 204 073 106–204 127 744, otsene ahelSOX13ETNK2: 204 131 062–204 152 184, pöördne ahelETNK2REN: 204 154 819–204 166 337, pöördne ahelRENKISS1: 204 190 337–204 196 638, pöördne ahelKISS1GOLT1A: 204 198 157–204 214 121, pöördne ahelGOLT1APLEKHA6: 204 218 851–204 378 391, pöördne ahelPLEKHA6PPP1R15B: 204 396 492–204 411 887, pöördne ahelPPP1R15BPIK3C2B: 204 421 803–204 494 858, pöördne ahelPIK3C2BMDM4: 204 516 369–204 558 120, otsene ahelMDM4LRRN2: 204 617 170–204 685 745, pöördne ahelLRRN2REN skeem: 10 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 204 154 819–204 155 177, 359 alustEkson 9: 204 155 820–204 155 918, 99 alustEkson 8: 204 156 178–204 156 319, 142 alustEkson 7: 204 156 677–204 156 796, 120 alustEkson 6: 204 157 361–204 157 369, 9 alustEkson 5: 204 159 399–204 159 595, 197 alustEkson 4: 204 160 560–204 160 678, 119 alustEkson 3: 204 161 292–204 161 415, 124 alustEkson 2: 204 162 013–204 162 163, 151 alustEkson 1: 204 166 196–204 166 337, 142 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 11,5 kb; neist 1221 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse REN

10

kohad geenis REN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni REN 11,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). REN geen: renin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ren

Vancouver

Dante Labs. REN geen: renin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ren

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test