Rasgos

Rasgos asociados a SATB1

SATB homeobox 1

El Human Phenotype Ontology asocia 86 rasgos a SATB1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

SATB1

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Motor delay	Muy frecuente (80–99 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Difficulty sleeping	Frecuente (30–79 %)
EEG abnormality	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Agitation	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Autism	A veces (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	A veces (5–29 %)
Delayed ability to sit	A veces (5–29 %)
Delayed ability to walk	A veces (5–29 %)
Developmental stagnation at onset of seizures	A veces (5–29 %)
Difficulty staying asleep	A veces (5–29 %)
EEG with focal spike waves	A veces (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	A veces (5–29 %)
Generalized brain degeneration	A veces (5–29 %)
Generalized clonic seizure	A veces (5–29 %)
Generalized tonic seizure	A veces (5–29 %)
Hypsarrhythmia	A veces (5–29 %)
Inability to walk	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, severe	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	A veces (5–29 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)
Multifocal epileptiform discharges	A veces (5–29 %)
Nocturnal seizures	A veces (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	A veces (5–29 %)
Repetitive movements	A veces (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	A veces (5–29 %)
Short attention span	A veces (5–29 %)
Stereotypical hand wringing	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooling	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Amelogenesis imperfecta	A veces (5–29 %)
Broad head shape	A veces (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	A veces (5–29 %)
Dental cavities	A veces (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
High forehead	A veces (5–29 %)
Midface retrusion	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)
Thick eyebrow	A veces (5–29 %)
Thin dental enamel	A veces (5–29 %)
Widely spaced teeth	A veces (5–29 %)
Widow's peak	A veces (5–29 %)
Yellow-brown discoloration of the teeth	A veces (5–29 %)
Abnormality of dental shape	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	A veces (5–29 %)
Lower limb spasticity	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Uncontrollable movement in upper arms	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of prenatal development or birth	A veces (5–29 %)
Caesarean section	A veces (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)
Premature birth	A veces (5–29 %)
Vacuum extraction	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Gap between 1st and 2nd toes	A veces (5–29 %)
Short foot	A veces (5–29 %)
Small hand	A veces (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Constipation	A veces (5–29 %)
Lactose intolerance	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased body weight	A veces (5–29 %)
Obesity	A veces (5–29 %)
Overweight	A veces (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of vision	A veces (5–29 %)
Farsightedness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frequent urinary tract infections	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent chest infections	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dry skin	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SATB1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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