Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SATB1

SATB homeobox 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 86 kenmerken aan SATB1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

SATB1

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent speech development	Altijd
Delayed speech and language development	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Motor delay	Heel vaak (80–99%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Difficulty sleeping	Vaak (30–79%)
EEG abnormality	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Agitation	Soms (5–29%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Autism	Soms (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Soms (5–29%)
Delayed ability to sit	Soms (5–29%)
Delayed ability to walk	Soms (5–29%)
Developmental stagnation at onset of seizures	Soms (5–29%)
Difficulty staying asleep	Soms (5–29%)
EEG with focal spike waves	Soms (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Soms (5–29%)
Generalized brain degeneration	Soms (5–29%)
Generalized clonic seizure	Soms (5–29%)
Generalized tonic seizure	Soms (5–29%)
Hypsarrhythmia	Soms (5–29%)
Inability to walk	Soms (5–29%)
Intellectual disability, severe	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Soms (5–29%)
Loss of developmental milestones	Soms (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	Soms (5–29%)
Nocturnal seizures	Soms (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Soms (5–29%)
Repetitive movements	Soms (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Soms (5–29%)
Short attention span	Soms (5–29%)
Stereotypical hand wringing	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooling	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Amelogenesis imperfecta	Soms (5–29%)
Broad head shape	Soms (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Soms (5–29%)
Dental cavities	Soms (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Soms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
High forehead	Soms (5–29%)
Midface retrusion	Soms (5–29%)
Smooth philtrum	Soms (5–29%)
Thick eyebrow	Soms (5–29%)
Thin dental enamel	Soms (5–29%)
Widely spaced teeth	Soms (5–29%)
Widow's peak	Soms (5–29%)
Yellow-brown discoloration of the teeth	Soms (5–29%)
Abnormality of dental shape	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Soms (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Soms (5–29%)
Lower limb spasticity	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Uncontrollable movement in upper arms	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of prenatal development or birth	Soms (5–29%)
Caesarean section	Soms (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Soms (5–29%)
Premature birth	Soms (5–29%)
Vacuum extraction	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Gap between 1st and 2nd toes	Soms (5–29%)
Short foot	Soms (5–29%)
Small hand	Soms (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Vaak (30–79%)
Acid reflux	Soms (5–29%)
Constipation	Soms (5–29%)
Lactose intolerance	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased body weight	Soms (5–29%)
Obesity	Soms (5–29%)
Overweight	Soms (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of vision	Soms (5–29%)
Farsightedness	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Frequent urinary tract infections	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent chest infections	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dry skin	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SATB1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen