Merkmale

Mit SATB1 verknüpfte Merkmale

SATB homeobox 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 86 Merkmale mit SATB1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SATB1

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Agitation	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Delayed ability to sit	Manchmal (5–29 %)
Delayed ability to walk	Manchmal (5–29 %)
Developmental stagnation at onset of seizures	Manchmal (5–29 %)
Difficulty staying asleep	Manchmal (5–29 %)
EEG with focal spike waves	Manchmal (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Inability to walk	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Multifocal epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
Nocturnal seizures	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Manchmal (5–29 %)
Short attention span	Manchmal (5–29 %)
Stereotypical hand wringing	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooling	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Amelogenesis imperfecta	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Manchmal (5–29 %)
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Thick eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Thin dental enamel	Manchmal (5–29 %)
Widely spaced teeth	Manchmal (5–29 %)
Widow's peak	Manchmal (5–29 %)
Yellow-brown discoloration of the teeth	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Manchmal (5–29 %)
Lower limb spasticity	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of prenatal development or birth	Manchmal (5–29 %)
Caesarean section	Manchmal (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)
Premature birth	Manchmal (5–29 %)
Vacuum extraction	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gap between 1st and 2nd toes	Manchmal (5–29 %)
Short foot	Manchmal (5–29 %)
Small hand	Manchmal (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Lactose intolerance	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Manchmal (5–29 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)
Overweight	Manchmal (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of vision	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent chest infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry skin	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SATB1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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