Cechy

Cechy powiązane z SATB1

SATB homeobox 1

Human Phenotype Ontology łączy z SATB1 86 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SATB1

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Motor delay	Bardzo często (80–99%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Agitation	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Czasami (5–29%)
Delayed ability to sit	Czasami (5–29%)
Delayed ability to walk	Czasami (5–29%)
Developmental stagnation at onset of seizures	Czasami (5–29%)
Difficulty staying asleep	Czasami (5–29%)
EEG with focal spike waves	Czasami (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Generalized brain degeneration	Czasami (5–29%)
Generalized clonic seizure	Czasami (5–29%)
Generalized tonic seizure	Czasami (5–29%)
Hypsarrhythmia	Czasami (5–29%)
Inability to walk	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, severe	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	Czasami (5–29%)
Nocturnal seizures	Czasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Czasami (5–29%)
Repetitive movements	Czasami (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Czasami (5–29%)
Short attention span	Czasami (5–29%)
Stereotypical hand wringing	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Drooling	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Amelogenesis imperfecta	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Czasami (5–29%)
Dental cavities	Czasami (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)
Thick eyebrow	Czasami (5–29%)
Thin dental enamel	Czasami (5–29%)
Widely spaced teeth	Czasami (5–29%)
Widow's peak	Czasami (5–29%)
Yellow-brown discoloration of the teeth	Czasami (5–29%)
Abnormality of dental shape	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Czasami (5–29%)
Lower limb spasticity	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Uncontrollable movement in upper arms	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of prenatal development or birth	Czasami (5–29%)
Caesarean section	Czasami (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)
Premature birth	Czasami (5–29%)
Vacuum extraction	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Gap between 1st and 2nd toes	Czasami (5–29%)
Short foot	Czasami (5–29%)
Small hand	Czasami (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Często (30–79%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Constipation	Czasami (5–29%)
Lactose intolerance	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body weight	Czasami (5–29%)
Obesity	Czasami (5–29%)
Overweight	Czasami (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of vision	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Frequent urinary tract infections	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent chest infections	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Dry skin	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SATB1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test