Požymiai

Su SATB1 susiję požymiai

SATB homeobox 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 86 požymių su SATB1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

SATB1

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Visada
Delayed speech and language development	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Motor delay	Labai dažnai (80–99%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Difficulty sleeping	Dažnai (30–79%)
EEG abnormality	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Agitation	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Autism	Kartais (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Kartais (5–29%)
Delayed ability to sit	Kartais (5–29%)
Delayed ability to walk	Kartais (5–29%)
Developmental stagnation at onset of seizures	Kartais (5–29%)
Difficulty staying asleep	Kartais (5–29%)
EEG with focal spike waves	Kartais (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Kartais (5–29%)
Generalized brain degeneration	Kartais (5–29%)
Generalized clonic seizure	Kartais (5–29%)
Generalized tonic seizure	Kartais (5–29%)
Hypsarrhythmia	Kartais (5–29%)
Inability to walk	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, severe	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Kartais (5–29%)
Loss of developmental milestones	Kartais (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	Kartais (5–29%)
Nocturnal seizures	Kartais (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Kartais (5–29%)
Repetitive movements	Kartais (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Kartais (5–29%)
Short attention span	Kartais (5–29%)
Stereotypical hand wringing	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooling	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Amelogenesis imperfecta	Kartais (5–29%)
Broad head shape	Kartais (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Kartais (5–29%)
Dental cavities	Kartais (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Kartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
High forehead	Kartais (5–29%)
Midface retrusion	Kartais (5–29%)
Smooth philtrum	Kartais (5–29%)
Thick eyebrow	Kartais (5–29%)
Thin dental enamel	Kartais (5–29%)
Widely spaced teeth	Kartais (5–29%)
Widow's peak	Kartais (5–29%)
Yellow-brown discoloration of the teeth	Kartais (5–29%)
Abnormality of dental shape	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Kartais (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kartais (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Kartais (5–29%)
Lower limb spasticity	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Uncontrollable movement in upper arms	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of prenatal development or birth	Kartais (5–29%)
Caesarean section	Kartais (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Kartais (5–29%)
Premature birth	Kartais (5–29%)
Vacuum extraction	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Gap between 1st and 2nd toes	Kartais (5–29%)
Short foot	Kartais (5–29%)
Small hand	Kartais (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Dažnai (30–79%)
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Constipation	Kartais (5–29%)
Lactose intolerance	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased body weight	Kartais (5–29%)
Obesity	Kartais (5–29%)
Overweight	Kartais (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of vision	Kartais (5–29%)
Farsightedness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Frequent urinary tract infections	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent chest infections	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dry skin	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SATB1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test