Rysy

Rysy spojené s SATB1

SATB homeobox 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SATB1 86 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

SATB1

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Motor delay	Velmi často (80–99 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Agitation	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Někdy (5–29 %)
Delayed ability to sit	Někdy (5–29 %)
Delayed ability to walk	Někdy (5–29 %)
Developmental stagnation at onset of seizures	Někdy (5–29 %)
Difficulty staying asleep	Někdy (5–29 %)
EEG with focal spike waves	Někdy (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Někdy (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Někdy (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Někdy (5–29 %)
Inability to walk	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Multifocal epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
Nocturnal seizures	Někdy (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Někdy (5–29 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Někdy (5–29 %)
Short attention span	Někdy (5–29 %)
Stereotypical hand wringing	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooling	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Amelogenesis imperfecta	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Někdy (5–29 %)
Dental cavities	Někdy (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Midface retrusion	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Thick eyebrow	Někdy (5–29 %)
Thin dental enamel	Někdy (5–29 %)
Widely spaced teeth	Někdy (5–29 %)
Widow's peak	Někdy (5–29 %)
Yellow-brown discoloration of the teeth	Někdy (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Někdy (5–29 %)
Lower limb spasticity	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of prenatal development or birth	Někdy (5–29 %)
Caesarean section	Někdy (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)
Premature birth	Někdy (5–29 %)
Vacuum extraction	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Gap between 1st and 2nd toes	Někdy (5–29 %)
Short foot	Někdy (5–29 %)
Small hand	Někdy (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Constipation	Někdy (5–29 %)
Lactose intolerance	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Někdy (5–29 %)
Obesity	Někdy (5–29 %)
Overweight	Někdy (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of vision	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent urinary tract infections	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent chest infections	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Dry skin	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SATB1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test