Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SATB1

SATB homeobox 1

Human Phenotype Ontology knytter 86 kjennetegn til SATB1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

SATB1

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Motor delay	Svært ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Agitation	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Autism	Noen ganger (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Noen ganger (5–29 %)
Delayed ability to sit	Noen ganger (5–29 %)
Delayed ability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Developmental stagnation at onset of seizures	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty staying asleep	Noen ganger (5–29 %)
EEG with focal spike waves	Noen ganger (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Noen ganger (5–29 %)
Inability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Noen ganger (5–29 %)
Jerking	Noen ganger (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)
Multifocal epileptiform discharges	Noen ganger (5–29 %)
Nocturnal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Noen ganger (5–29 %)
Repetitive movements	Noen ganger (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Noen ganger (5–29 %)
Short attention span	Noen ganger (5–29 %)
Stereotypical hand wringing	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooling	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Amelogenesis imperfecta	Noen ganger (5–29 %)
Broad head shape	Noen ganger (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Noen ganger (5–29 %)
Dental cavities	Noen ganger (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
High forehead	Noen ganger (5–29 %)
Midface retrusion	Noen ganger (5–29 %)
Smooth philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Thick eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Thin dental enamel	Noen ganger (5–29 %)
Widely spaced teeth	Noen ganger (5–29 %)
Widow's peak	Noen ganger (5–29 %)
Yellow-brown discoloration of the teeth	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Noen ganger (5–29 %)
Lower limb spasticity	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of prenatal development or birth	Noen ganger (5–29 %)
Caesarean section	Noen ganger (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)
Premature birth	Noen ganger (5–29 %)
Vacuum extraction	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gap between 1st and 2nd toes	Noen ganger (5–29 %)
Short foot	Noen ganger (5–29 %)
Small hand	Noen ganger (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Constipation	Noen ganger (5–29 %)
Lactose intolerance	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased body weight	Noen ganger (5–29 %)
Obesity	Noen ganger (5–29 %)
Overweight	Noen ganger (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of vision	Noen ganger (5–29 %)
Farsightedness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Frequent urinary tract infections	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent chest infections	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dry skin	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SATB1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test