Caractéristiques

Caractéristiques liées à SATB1

SATB homeobox 1

La Human Phenotype Ontology associe 86 caractéristiques à SATB1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

SATB1

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Motor delay	Très souvent (80–99 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Agitation	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Autism	Parfois (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Parfois (5–29 %)
Delayed ability to sit	Parfois (5–29 %)
Delayed ability to walk	Parfois (5–29 %)
Developmental stagnation at onset of seizures	Parfois (5–29 %)
Difficulty staying asleep	Parfois (5–29 %)
EEG with focal spike waves	Parfois (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Parfois (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Parfois (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Parfois (5–29 %)
Inability to walk	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Multifocal epileptiform discharges	Parfois (5–29 %)
Nocturnal seizures	Parfois (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Parfois (5–29 %)
Repetitive movements	Parfois (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Parfois (5–29 %)
Short attention span	Parfois (5–29 %)
Stereotypical hand wringing	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooling	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Amelogenesis imperfecta	Parfois (5–29 %)
Broad head shape	Parfois (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Parfois (5–29 %)
Dental cavities	Parfois (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)
Midface retrusion	Parfois (5–29 %)
Smooth philtrum	Parfois (5–29 %)
Thick eyebrow	Parfois (5–29 %)
Thin dental enamel	Parfois (5–29 %)
Widely spaced teeth	Parfois (5–29 %)
Widow's peak	Parfois (5–29 %)
Yellow-brown discoloration of the teeth	Parfois (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Parfois (5–29 %)
Lower limb spasticity	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of prenatal development or birth	Parfois (5–29 %)
Caesarean section	Parfois (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)
Premature birth	Parfois (5–29 %)
Vacuum extraction	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gap between 1st and 2nd toes	Parfois (5–29 %)
Short foot	Parfois (5–29 %)
Small hand	Parfois (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Constipation	Parfois (5–29 %)
Lactose intolerance	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased body weight	Parfois (5–29 %)
Obesity	Parfois (5–29 %)
Overweight	Parfois (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of vision	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frequent urinary tract infections	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent chest infections	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dry skin	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SATB1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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