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Tratti collegati a SATB1

SATB homeobox 1

La Human Phenotype Ontology collega 86 tratti a SATB1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SATB1

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Motor delay	Molto spesso (80–99%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Agitation	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Brief seizures with staring spells	A volte (5–29%)
Delayed ability to sit	A volte (5–29%)
Delayed ability to walk	A volte (5–29%)
Developmental stagnation at onset of seizures	A volte (5–29%)
Difficulty staying asleep	A volte (5–29%)
EEG with focal spike waves	A volte (5–29%)
Focal myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Generalized brain degeneration	A volte (5–29%)
Generalized clonic seizure	A volte (5–29%)
Generalized tonic seizure	A volte (5–29%)
Hypsarrhythmia	A volte (5–29%)
Inability to walk	A volte (5–29%)
Intellectual disability, severe	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	A volte (5–29%)
Nocturnal seizures	A volte (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	A volte (5–29%)
Repetitive movements	A volte (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	A volte (5–29%)
Short attention span	A volte (5–29%)
Stereotypical hand wringing	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooling	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Amelogenesis imperfecta	A volte (5–29%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Delayed eruption of teeth	A volte (5–29%)
Dental cavities	A volte (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
Midface retrusion	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)
Thick eyebrow	A volte (5–29%)
Thin dental enamel	A volte (5–29%)
Widely spaced teeth	A volte (5–29%)
Widow's peak	A volte (5–29%)
Yellow-brown discoloration of the teeth	A volte (5–29%)
Abnormality of dental shape	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Low muscle tone in trunk	A volte (5–29%)
Lower limb spasticity	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Uncontrollable movement in upper arms	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of prenatal development or birth	A volte (5–29%)
Caesarean section	A volte (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)
Premature birth	A volte (5–29%)
Vacuum extraction	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Gap between 1st and 2nd toes	A volte (5–29%)
Short foot	A volte (5–29%)
Small hand	A volte (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Constipation	A volte (5–29%)
Lactose intolerance	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	A volte (5–29%)
Obesity	A volte (5–29%)
Overweight	A volte (5–29%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of vision	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Frequent urinary tract infections	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent chest infections	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Dry skin	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SATB1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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