Özellikler

SATB1 ile ilişkili özellikler

SATB homeobox 1

Human Phenotype Ontology, SATB1 ile ilişkili 86 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

SATB1

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Çok sık (%80–99)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
EEG abnormality	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Agitation	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Brief seizures with staring spells	Bazen (%5–29)
Delayed ability to sit	Bazen (%5–29)
Delayed ability to walk	Bazen (%5–29)
Developmental stagnation at onset of seizures	Bazen (%5–29)
Difficulty staying asleep	Bazen (%5–29)
EEG with focal spike waves	Bazen (%5–29)
Focal myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Generalized brain degeneration	Bazen (%5–29)
Generalized clonic seizure	Bazen (%5–29)
Generalized tonic seizure	Bazen (%5–29)
Hypsarrhythmia	Bazen (%5–29)
Inability to walk	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, severe	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Lateral ventricle dilatation	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Multifocal epileptiform discharges	Bazen (%5–29)
Nocturnal seizures	Bazen (%5–29)
Repeated seizures without recovery between them	Bazen (%5–29)
Repetitive movements	Bazen (%5–29)
Seizure affecting one half of brain	Bazen (%5–29)
Short attention span	Bazen (%5–29)
Stereotypical hand wringing	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooling	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Amelogenesis imperfecta	Bazen (%5–29)
Broad head shape	Bazen (%5–29)
Delayed eruption of teeth	Bazen (%5–29)
Dental cavities	Bazen (%5–29)
Development of small head that was not present at birth	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
Midface retrusion	Bazen (%5–29)
Smooth philtrum	Bazen (%5–29)
Thick eyebrow	Bazen (%5–29)
Thin dental enamel	Bazen (%5–29)
Widely spaced teeth	Bazen (%5–29)
Widow's peak	Bazen (%5–29)
Yellow-brown discoloration of the teeth	Bazen (%5–29)
Abnormality of dental shape	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Low muscle tone in trunk	Bazen (%5–29)
Lower limb spasticity	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Uncontrollable movement in upper arms	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of prenatal development or birth	Bazen (%5–29)
Caesarean section	Bazen (%5–29)
Low levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)
Premature birth	Bazen (%5–29)
Vacuum extraction	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gap between 1st and 2nd toes	Bazen (%5–29)
Short foot	Bazen (%5–29)
Small hand	Bazen (%5–29)
Webbed 2nd and 3rd toes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Constipation	Bazen (%5–29)
Lactose intolerance	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased body weight	Bazen (%5–29)
Obesity	Bazen (%5–29)
Overweight	Bazen (%5–29)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of vision	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Frequent urinary tract infections	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent chest infections	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dry skin	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SATB1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al