Ominaisuudet

Geeniin SATB1 yhdistetyt ominaisuudet

SATB homeobox 1

Human Phenotype Ontology yhdistää SATB1-geeniin 86 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

SATB1

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Motor delay	Hyvin usein (80–99%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
EEG abnormality	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Agitation	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Autism	Joskus (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Joskus (5–29%)
Delayed ability to sit	Joskus (5–29%)
Delayed ability to walk	Joskus (5–29%)
Developmental stagnation at onset of seizures	Joskus (5–29%)
Difficulty staying asleep	Joskus (5–29%)
EEG with focal spike waves	Joskus (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Joskus (5–29%)
Generalized brain degeneration	Joskus (5–29%)
Generalized clonic seizure	Joskus (5–29%)
Generalized tonic seizure	Joskus (5–29%)
Hypsarrhythmia	Joskus (5–29%)
Inability to walk	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, severe	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	Joskus (5–29%)
Nocturnal seizures	Joskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Joskus (5–29%)
Repetitive movements	Joskus (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Joskus (5–29%)
Short attention span	Joskus (5–29%)
Stereotypical hand wringing	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooling	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Amelogenesis imperfecta	Joskus (5–29%)
Broad head shape	Joskus (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Joskus (5–29%)
Dental cavities	Joskus (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)
Midface retrusion	Joskus (5–29%)
Smooth philtrum	Joskus (5–29%)
Thick eyebrow	Joskus (5–29%)
Thin dental enamel	Joskus (5–29%)
Widely spaced teeth	Joskus (5–29%)
Widow's peak	Joskus (5–29%)
Yellow-brown discoloration of the teeth	Joskus (5–29%)
Abnormality of dental shape	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Joskus (5–29%)
Lower limb spasticity	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Uncontrollable movement in upper arms	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of prenatal development or birth	Joskus (5–29%)
Caesarean section	Joskus (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)
Premature birth	Joskus (5–29%)
Vacuum extraction	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gap between 1st and 2nd toes	Joskus (5–29%)
Short foot	Joskus (5–29%)
Small hand	Joskus (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Constipation	Joskus (5–29%)
Lactose intolerance	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased body weight	Joskus (5–29%)
Obesity	Joskus (5–29%)
Overweight	Joskus (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of vision	Joskus (5–29%)
Farsightedness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frequent urinary tract infections	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent chest infections	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dry skin	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SATB1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test