Tunnused

Geeniga SATB1 seotud tunnused

SATB homeobox 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SATB1 86 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

SATB1

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent speech development	Alati
Delayed speech and language development	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Motor delay	Väga sageli (80–99%)
Behavioral abnormality	Sageli (30–79%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Difficulty sleeping	Sageli (30–79%)
EEG abnormality	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Agitation	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Autism	Mõnikord (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Mõnikord (5–29%)
Delayed ability to sit	Mõnikord (5–29%)
Delayed ability to walk	Mõnikord (5–29%)
Developmental stagnation at onset of seizures	Mõnikord (5–29%)
Difficulty staying asleep	Mõnikord (5–29%)
EEG with focal spike waves	Mõnikord (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Generalized brain degeneration	Mõnikord (5–29%)
Generalized clonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Generalized tonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Hypsarrhythmia	Mõnikord (5–29%)
Inability to walk	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability, severe	Mõnikord (5–29%)
Jerking	Mõnikord (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Mõnikord (5–29%)
Loss of developmental milestones	Mõnikord (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	Mõnikord (5–29%)
Nocturnal seizures	Mõnikord (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Mõnikord (5–29%)
Repetitive movements	Mõnikord (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Mõnikord (5–29%)
Short attention span	Mõnikord (5–29%)
Stereotypical hand wringing	Mõnikord (5–29%)
Tremor	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Drooling	Sageli (30–79%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Amelogenesis imperfecta	Mõnikord (5–29%)
Broad head shape	Mõnikord (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Mõnikord (5–29%)
Dental cavities	Mõnikord (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Mõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
High forehead	Mõnikord (5–29%)
Midface retrusion	Mõnikord (5–29%)
Smooth philtrum	Mõnikord (5–29%)
Thick eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Thin dental enamel	Mõnikord (5–29%)
Widely spaced teeth	Mõnikord (5–29%)
Widow's peak	Mõnikord (5–29%)
Yellow-brown discoloration of the teeth	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of dental shape	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Double-Jointed	Mõnikord (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Mõnikord (5–29%)
Lower limb spasticity	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Uncontrollable movement in upper arms	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of prenatal development or birth	Mõnikord (5–29%)
Caesarean section	Mõnikord (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Mõnikord (5–29%)
Premature birth	Mõnikord (5–29%)
Vacuum extraction	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Gap between 1st and 2nd toes	Mõnikord (5–29%)
Short foot	Mõnikord (5–29%)
Small hand	Mõnikord (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Sageli (30–79%)
Acid reflux	Mõnikord (5–29%)
Constipation	Mõnikord (5–29%)
Lactose intolerance	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased body weight	Mõnikord (5–29%)
Obesity	Mõnikord (5–29%)
Overweight	Mõnikord (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of vision	Mõnikord (5–29%)
Farsightedness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Frequent urinary tract infections	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent chest infections	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dry skin	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SATB1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test