Egenskaber

Egenskaber knyttet til SATB1

SATB homeobox 1

Human Phenotype Ontology knytter 86 egenskaber til SATB1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SATB1

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Motor delay	Meget ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Agitation	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Nogle gange (5–29 %)
Delayed ability to sit	Nogle gange (5–29 %)
Delayed ability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Developmental stagnation at onset of seizures	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty staying asleep	Nogle gange (5–29 %)
EEG with focal spike waves	Nogle gange (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Inability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Multifocal epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
Nocturnal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Nogle gange (5–29 %)
Repetitive movements	Nogle gange (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Nogle gange (5–29 %)
Short attention span	Nogle gange (5–29 %)
Stereotypical hand wringing	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooling	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Amelogenesis imperfecta	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Nogle gange (5–29 %)
Dental cavities	Nogle gange (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
Midface retrusion	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Thick eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Thin dental enamel	Nogle gange (5–29 %)
Widely spaced teeth	Nogle gange (5–29 %)
Widow's peak	Nogle gange (5–29 %)
Yellow-brown discoloration of the teeth	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb spasticity	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of prenatal development or birth	Nogle gange (5–29 %)
Caesarean section	Nogle gange (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)
Premature birth	Nogle gange (5–29 %)
Vacuum extraction	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gap between 1st and 2nd toes	Nogle gange (5–29 %)
Short foot	Nogle gange (5–29 %)
Small hand	Nogle gange (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Lactose intolerance	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body weight	Nogle gange (5–29 %)
Obesity	Nogle gange (5–29 %)
Overweight	Nogle gange (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of vision	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent urinary tract infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent chest infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dry skin	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SATB1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test