Características

Características associadas a SATB1

SATB homeobox 1

A Human Phenotype Ontology associa 86 características a SATB1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SATB1

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Motor delay	Muito frequente (80–99%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Agitation	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Por vezes (5–29%)
Delayed ability to sit	Por vezes (5–29%)
Delayed ability to walk	Por vezes (5–29%)
Developmental stagnation at onset of seizures	Por vezes (5–29%)
Difficulty staying asleep	Por vezes (5–29%)
EEG with focal spike waves	Por vezes (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Generalized brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Generalized clonic seizure	Por vezes (5–29%)
Generalized tonic seizure	Por vezes (5–29%)
Hypsarrhythmia	Por vezes (5–29%)
Inability to walk	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, severe	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	Por vezes (5–29%)
Nocturnal seizures	Por vezes (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Por vezes (5–29%)
Repetitive movements	Por vezes (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Por vezes (5–29%)
Short attention span	Por vezes (5–29%)
Stereotypical hand wringing	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Drooling	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Amelogenesis imperfecta	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Por vezes (5–29%)
Dental cavities	Por vezes (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)
Thick eyebrow	Por vezes (5–29%)
Thin dental enamel	Por vezes (5–29%)
Widely spaced teeth	Por vezes (5–29%)
Widow's peak	Por vezes (5–29%)
Yellow-brown discoloration of the teeth	Por vezes (5–29%)
Abnormality of dental shape	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Por vezes (5–29%)
Lower limb spasticity	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Uncontrollable movement in upper arms	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of prenatal development or birth	Por vezes (5–29%)
Caesarean section	Por vezes (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)
Premature birth	Por vezes (5–29%)
Vacuum extraction	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Gap between 1st and 2nd toes	Por vezes (5–29%)
Short foot	Por vezes (5–29%)
Small hand	Por vezes (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Constipation	Por vezes (5–29%)
Lactose intolerance	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Por vezes (5–29%)
Obesity	Por vezes (5–29%)
Overweight	Por vezes (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of vision	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent chest infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Dry skin	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SATB1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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