Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SATB1

SATB homeobox 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 86 χαρακτηριστικά με το SATB1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Absent speech developmentΠάντα
Delayed speech and language developmentΠολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delayΠολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disabilityΠολύ συχνά (80–99%)
Motor delayΠολύ συχνά (80–99%)
Behavioral abnormalityΣυχνά (30–79%)
Difficulty articulating speechΣυχνά (30–79%)
Difficulty sleepingΣυχνά (30–79%)
EEG abnormalityΣυχνά (30–79%)
EpilepsyΣυχνά (30–79%)
AgitationΜερικές φορές (5–29%)
AtaxiaΜερικές φορές (5–29%)
AutismΜερικές φορές (5–29%)
Brief seizures with staring spellsΜερικές φορές (5–29%)
Delayed ability to sitΜερικές φορές (5–29%)
Delayed ability to walkΜερικές φορές (5–29%)
Developmental stagnation at onset of seizuresΜερικές φορές (5–29%)
Difficulty staying asleepΜερικές φορές (5–29%)
EEG with focal spike wavesΜερικές φορές (5–29%)
Focal myoclonic seizureΜερικές φορές (5–29%)
Generalized brain degenerationΜερικές φορές (5–29%)
Generalized clonic seizureΜερικές φορές (5–29%)
Generalized tonic seizureΜερικές φορές (5–29%)
HypsarrhythmiaΜερικές φορές (5–29%)
Inability to walkΜερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, severeΜερικές φορές (5–29%)
JerkingΜερικές φορές (5–29%)
Lateral ventricle dilatationΜερικές φορές (5–29%)
Loss of developmental milestonesΜερικές φορές (5–29%)
Multifocal epileptiform dischargesΜερικές φορές (5–29%)
Nocturnal seizuresΜερικές φορές (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themΜερικές φορές (5–29%)
Repetitive movementsΜερικές φορές (5–29%)
Seizure affecting one half of brainΜερικές φορές (5–29%)
Short attention spanΜερικές φορές (5–29%)
Stereotypical hand wringingΜερικές φορές (5–29%)
TremorΜερικές φορές (5–29%)
VentriculomegalyΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
DroolingΣυχνά (30–79%)
Abnormally small headΜερικές φορές (5–29%)
Amelogenesis imperfectaΜερικές φορές (5–29%)
Broad head shapeΜερικές φορές (5–29%)
Delayed eruption of teethΜερικές φορές (5–29%)
Dental cavitiesΜερικές φορές (5–29%)
Development of small head that was not present at birthΜερικές φορές (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsΜερικές φορές (5–29%)
High foreheadΜερικές φορές (5–29%)
Midface retrusionΜερικές φορές (5–29%)
Smooth philtrumΜερικές φορές (5–29%)
Thick eyebrowΜερικές φορές (5–29%)
Thin dental enamelΜερικές φορές (5–29%)
Widely spaced teethΜερικές φορές (5–29%)
Widow's peakΜερικές φορές (5–29%)
Yellow-brown discoloration of the teethΜερικές φορές (5–29%)
Abnormality of dental shapeΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle toneΣυχνά (30–79%)
Double-JointedΜερικές φορές (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmΜερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone in trunkΜερικές φορές (5–29%)
Lower limb spasticityΜερικές φορές (5–29%)
ScoliosisΜερικές φορές (5–29%)
Uncontrollable movement in upper armsΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of prenatal development or birthΜερικές φορές (5–29%)
Caesarean sectionΜερικές φορές (5–29%)
Low levels of amniotic fluidΜερικές φορές (5–29%)
Premature birthΜερικές φορές (5–29%)
Vacuum extractionΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Gap between 1st and 2nd toesΜερικές φορές (5–29%)
Short footΜερικές φορές (5–29%)
Small handΜερικές φορές (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toesΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowingΣυχνά (30–79%)
Acid refluxΜερικές φορές (5–29%)
ConstipationΜερικές φορές (5–29%)
Lactose intoleranceΜερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Decreased body weightΜερικές φορές (5–29%)
ObesityΜερικές φορές (5–29%)
OverweightΜερικές φορές (5–29%)
Prenatal growth deficiencyΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of visionΜερικές φορές (5–29%)
FarsightednessΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Hole in heart wall separating two lower heart chambersΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of headΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Frequent urinary tract infectionsΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent chest infectionsΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Dry skinΜερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SATB1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας