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Rasgos
Rasgos asociados a PRKACA
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha
El Human Phenotype Ontology asocia 81 rasgos a PRKACA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Accessory oral frenulum | Siempre |
| Abnormal dentition | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of lining of mouth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal oral frenulum morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Cone shaped front tooth | Frecuente (30–79 %) |
| Cone shaped tooth | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased size of maxilla | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased size of tooth | Frecuente (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Frecuente (30–79 %) |
| Gap between teeth | Frecuente (30–79 %) |
| Long face | Frecuente (30–79 %) |
| Midface retrusion | Frecuente (30–79 %) |
| Overhanging nasal tip | Frecuente (30–79 %) |
| Short philtrum | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased volume of lip | A veces (5–29 %) |
| Delayed eruption of teeth | A veces (5–29 %) |
| Moon face | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Knock knees | Siempre |
| Postaxial polydactyly | Siempre |
| Duplication of bones of the toes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Extra finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Limb undergrowth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short outermost finger bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Capitate-hamate fusion | Frecuente (30–79 %) |
| Fusion of wrist bones | A veces (5–29 %) |
| Outward turned elbows | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the nail | Muy frecuente (80–99 %) |
| Atypical nail growth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Underdeveloped toenails | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal hair quantity | A veces (5–29 %) |
| Buffalo hump | No registrado |
| Excessive hairiness | No registrado |
| Fragile skin | No registrado |
| Hair loss | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal heart valve morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hole in center of heart | Muy frecuente (80–99 %) |
| All organs on wrong side of body | Frecuente (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Frecuente (30–79 %) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Frecuente (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Frecuente (30–79 %) |
| Complete atrioventricular canal defect | No registrado |
| High blood pressure | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Narrow chest | Muy frecuente (80–99 %) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Frecuente (30–79 %) |
| Long rib cage | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the skeletal system | A veces (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | A veces (5–29 %) |
| Osteopenia | No registrado |
| Osteoporosis | No registrado |
| Proximal neurogenic muscle weakness | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the ureter | Frecuente (30–79 %) |
| Epispadias | Frecuente (30–79 %) |
| Hypospadias | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | A veces (5–29 %) |
| Absent/small kidney | A veces (5–29 %) |
| Hydroureter | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Neonatal short-limb short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Frecuente (30–79 %) |
| Increased body weight | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acute blood cancer | A veces (5–29 %) |
| Bone marrow disease | A veces (5–29 %) |
| Bruising susceptibility | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged adrenal glands | No registrado |
| Increased circulating cortisol level | No registrado |
| Primary hypercortisolism | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
| Can't control feelings | No registrado |
| Depression | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent/small lungs | Frecuente (30–79 %) |
| Emphysema | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acne | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Diabetes mellitus | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PRKACA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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