AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
PRKACA ile ilişkili özellikler
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha
Human Phenotype Ontology, PRKACA ile ilişkili 81 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Accessory oral frenulum | Her zaman |
| Abnormal dentition | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of lining of mouth | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal oral frenulum morphology | Sık (%30–79) |
| Cone shaped front tooth | Sık (%30–79) |
| Cone shaped tooth | Sık (%30–79) |
| Decreased size of maxilla | Sık (%30–79) |
| Decreased size of tooth | Sık (%30–79) |
| Failure of development of between one and six teeth | Sık (%30–79) |
| Gap between teeth | Sık (%30–79) |
| Long face | Sık (%30–79) |
| Midface retrusion | Sık (%30–79) |
| Overhanging nasal tip | Sık (%30–79) |
| Short philtrum | Sık (%30–79) |
| Decreased volume of lip | Bazen (%5–29) |
| Delayed eruption of teeth | Bazen (%5–29) |
| Moon face | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Knock knees | Her zaman |
| Postaxial polydactyly | Her zaman |
| Duplication of bones of the toes | Çok sık (%80–99) |
| Extra finger | Çok sık (%80–99) |
| Limb undergrowth | Çok sık (%80–99) |
| Short outermost finger bone | Çok sık (%80–99) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Çok sık (%80–99) |
| Capitate-hamate fusion | Sık (%30–79) |
| Fusion of wrist bones | Bazen (%5–29) |
| Outward turned elbows | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of the hair | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of the nail | Çok sık (%80–99) |
| Atypical nail growth | Çok sık (%80–99) |
| Underdeveloped toenails | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal hair quantity | Bazen (%5–29) |
| Buffalo hump | Kaydedilmedi |
| Excessive hairiness | Kaydedilmedi |
| Fragile skin | Kaydedilmedi |
| Hair loss | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal heart valve morphology | Çok sık (%80–99) |
| Hole in center of heart | Çok sık (%80–99) |
| All organs on wrong side of body | Sık (%30–79) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Sık (%30–79) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Sık (%30–79) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Sık (%30–79) |
| Complete atrioventricular canal defect | Kaydedilmedi |
| High blood pressure | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Narrow chest | Çok sık (%80–99) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Sık (%30–79) |
| Long rib cage | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the skeletal system | Bazen (%5–29) |
| Delayed bone maturation | Bazen (%5–29) |
| Osteopenia | Kaydedilmedi |
| Osteoporosis | Kaydedilmedi |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the ureter | Sık (%30–79) |
| Epispadias | Sık (%30–79) |
| Hypospadias | Sık (%30–79) |
| Undescended testes | Sık (%30–79) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Bazen (%5–29) |
| Absent/small kidney | Bazen (%5–29) |
| Hydroureter | Bazen (%5–29) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Çok sık (%80–99) |
| Neonatal short-limb short stature | Çok sık (%80–99) |
| Prenatal growth deficiency | Sık (%30–79) |
| Increased body weight | Kaydedilmedi |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Acute blood cancer | Bazen (%5–29) |
| Bone marrow disease | Bazen (%5–29) |
| Bruising susceptibility | Kaydedilmedi |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Enlarged adrenal glands | Kaydedilmedi |
| Increased circulating cortisol level | Kaydedilmedi |
| Primary hypercortisolism | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Intellectual disability | Bazen (%5–29) |
| Can't control feelings | Kaydedilmedi |
| Depression | Kaydedilmedi |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent/small lungs | Sık (%30–79) |
| Emphysema | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cross-eyed | Sık (%30–79) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Acne | Kaydedilmedi |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Kaydedilmedi |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PRKACA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde