AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan PRKACA
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha
De Human Phenotype Ontology koppelt 81 kenmerken aan PRKACA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Accessory oral frenulum | Altijd |
| Abnormal dentition | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of lining of mouth | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal oral frenulum morphology | Vaak (30–79%) |
| Cone shaped front tooth | Vaak (30–79%) |
| Cone shaped tooth | Vaak (30–79%) |
| Decreased size of maxilla | Vaak (30–79%) |
| Decreased size of tooth | Vaak (30–79%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Vaak (30–79%) |
| Gap between teeth | Vaak (30–79%) |
| Long face | Vaak (30–79%) |
| Midface retrusion | Vaak (30–79%) |
| Overhanging nasal tip | Vaak (30–79%) |
| Short philtrum | Vaak (30–79%) |
| Decreased volume of lip | Soms (5–29%) |
| Delayed eruption of teeth | Soms (5–29%) |
| Moon face | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Knock knees | Altijd |
| Postaxial polydactyly | Altijd |
| Duplication of bones of the toes | Heel vaak (80–99%) |
| Extra finger | Heel vaak (80–99%) |
| Limb undergrowth | Heel vaak (80–99%) |
| Short outermost finger bone | Heel vaak (80–99%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Heel vaak (80–99%) |
| Capitate-hamate fusion | Vaak (30–79%) |
| Fusion of wrist bones | Soms (5–29%) |
| Outward turned elbows | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the hair | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the nail | Heel vaak (80–99%) |
| Atypical nail growth | Heel vaak (80–99%) |
| Underdeveloped toenails | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal hair quantity | Soms (5–29%) |
| Buffalo hump | Niet vastgelegd |
| Excessive hairiness | Niet vastgelegd |
| Fragile skin | Niet vastgelegd |
| Hair loss | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal heart valve morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Hole in center of heart | Heel vaak (80–99%) |
| All organs on wrong side of body | Vaak (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Vaak (30–79%) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Vaak (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Vaak (30–79%) |
| Complete atrioventricular canal defect | Niet vastgelegd |
| High blood pressure | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Narrow chest | Heel vaak (80–99%) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Vaak (30–79%) |
| Long rib cage | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the skeletal system | Soms (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Soms (5–29%) |
| Osteopenia | Niet vastgelegd |
| Osteoporosis | Niet vastgelegd |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the ureter | Vaak (30–79%) |
| Epispadias | Vaak (30–79%) |
| Hypospadias | Vaak (30–79%) |
| Undescended testes | Vaak (30–79%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Soms (5–29%) |
| Absent/small kidney | Soms (5–29%) |
| Hydroureter | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Heel vaak (80–99%) |
| Neonatal short-limb short stature | Heel vaak (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Vaak (30–79%) |
| Increased body weight | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Acute blood cancer | Soms (5–29%) |
| Bone marrow disease | Soms (5–29%) |
| Bruising susceptibility | Niet vastgelegd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged adrenal glands | Niet vastgelegd |
| Increased circulating cortisol level | Niet vastgelegd |
| Primary hypercortisolism | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Intellectual disability | Soms (5–29%) |
| Can't control feelings | Niet vastgelegd |
| Depression | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent/small lungs | Vaak (30–79%) |
| Emphysema | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cross-eyed | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Acne | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PRKACA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken