Caractéristiques

Caractéristiques liées à PRKACA

protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha

La Human Phenotype Ontology associe 81 caractéristiques à PRKACA, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PRKACA

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accessory oral frenulum	Toujours
Abnormal dentition	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of lining of mouth	Très souvent (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Souvent (30–79 %)
Cone shaped front tooth	Souvent (30–79 %)
Cone shaped tooth	Souvent (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Souvent (30–79 %)
Decreased size of tooth	Souvent (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Souvent (30–79 %)
Gap between teeth	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Midface retrusion	Souvent (30–79 %)
Overhanging nasal tip	Souvent (30–79 %)
Short philtrum	Souvent (30–79 %)
Decreased volume of lip	Parfois (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Parfois (5–29 %)
Moon face	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Knock knees	Toujours
Postaxial polydactyly	Toujours
Duplication of bones of the toes	Très souvent (80–99 %)
Extra finger	Très souvent (80–99 %)
Limb undergrowth	Très souvent (80–99 %)
Short outermost finger bone	Très souvent (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Très souvent (80–99 %)
Capitate-hamate fusion	Souvent (30–79 %)
Fusion of wrist bones	Parfois (5–29 %)
Outward turned elbows	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal fingernails	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the hair	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the nail	Très souvent (80–99 %)
Atypical nail growth	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Très souvent (80–99 %)
Abnormal hair quantity	Parfois (5–29 %)
Buffalo hump	Non signalé
Excessive hairiness	Non signalé
Fragile skin	Non signalé
Hair loss	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heart valve morphology	Très souvent (80–99 %)
Hole in center of heart	Très souvent (80–99 %)
All organs on wrong side of body	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
Complete atrioventricular canal defect	Non signalé
High blood pressure	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrow chest	Très souvent (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Souvent (30–79 %)
Long rib cage	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Parfois (5–29 %)
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Non signalé
Osteoporosis	Non signalé
Proximal neurogenic muscle weakness	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the kidney	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the ureter	Souvent (30–79 %)
Epispadias	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Parfois (5–29 %)
Absent/small kidney	Parfois (5–29 %)
Hydroureter	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Neonatal short-limb short stature	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Increased body weight	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acute blood cancer	Parfois (5–29 %)
Bone marrow disease	Parfois (5–29 %)
Bruising susceptibility	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged adrenal glands	Non signalé
Increased circulating cortisol level	Non signalé
Primary hypercortisolism	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Can't control feelings	Non signalé
Depression	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent/small lungs	Souvent (30–79 %)
Emphysema	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acne	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diabetes mellitus	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PRKACA et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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